Bạch tạng

Tìm hiểu chung

Bệnh bạch tạng là gì?

Bạch tạng được xác định là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt melanin, sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Sự giảm sắc tố da này có thể diễn ra hoàn toàn hay không hoàn toàn.

Những người bị bạch tạng sẽ có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình làm cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử. Bên cạnh đó, hầu hết người bị bệnh bạch tạng đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời nên dễ có nguy cơ mắc bệnh ung thư da.

Thực tế, hiện nay các chuyên gia vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, những người gặp phải tình trạng này có thể thực hiện các bước để bảo vệ làn da của mình và tối ưu hóa thị lực của họ.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh bạch tạng là gì?

Các triệu chứng bệnh bạch tạng thường gặp có thể kể đến như:

• Da: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn.
• Tóc: tình trạng rối loạn sắc tố sẽ khiến những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng có thể là màu đen.
• Màu mắt: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác.
• Mắt: các dấu hiệu và triệu chứng bệnh bạch tạng còn có thể liên quan đến chức năng của mắt, bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác), cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

Bạn có thể gặp các triệu chứng bệnh bạch tạng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ điều nào sau đây:

• Tầm nhìn hạn chế
• Rung giật nhãn cầu
• Sắc tố của tóc hoặc da lúc mới sinh bị thiếu hụt
• Chảy máu cam
• Dễ bầm tím
• Nhiễm trùng mãn tính

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân bệnh bạch tạng là gì?

Nguyên nhân bệnh bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn xảy ra, chẳng hạn như:

Bạch tạng da và mắt (OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:

• OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu (kiểu phụ OCA 1a) hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu (kiểu phụ OCA 1b) ;
• OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt;
• OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu ;
• OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

Bạch tạng mắt (OA): gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng măt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.

Bị bệnh bạch tạng sống được bao lâu?

Theo nhiều chuyên gia, bạn sẽ không cần phải quá lo lắng về vấn đề bị bệnh bạch tạng sống được bao lâu. Thực tế, hầu hết người bệnh vẫn có cuộc sống bình thường như bao người khác. Tuy vậy, đôi khi tuổi thọ của họ vẫn có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi một số vấn đề sức khỏe liên quan đến các hội chứng có thể gây thiếu hụt melanin, bao gồm:

• Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): phát sinh bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng bệnh bạch tạng tương tự như OCA. HPS xảy ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy máu.
• Hội chứng Chediak-Higashi: xuất hiện do sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này cũng gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu.
• Hội chứng Griscelli (GS): gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.

Nguy có mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh bạch tạng?

Bạch tạng tương đối phổ biến. Nó có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Nó có thể được kiểm soát bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ gây nên. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch tạng là gì?

Bạch tạng là một bệnh di truyền. Nếu một người trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng, bạn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.

Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không?

Nếu không được kiểm soát tốt ngay từ đầu, bệnh bạch tạng ở người có thể dẫn đến một số biến chứng liên quan đến da liễu và thị lực, bao gồm:

• Vấn đề nhãn khoa: thị lực gặp vấn đề có thể ảnh hưởng đến công việc, học tập cũng như khả năng lái xe
• Vấn đề da liễu: cháy nắng là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh bạch tạng vì nó có thể tạo điều kiện phát triển dày sừng ánh sáng hoặc thậm chí là ung thư da

Bên cạnh đó, do vẻ ngoài khác thường nên người gặp phải tình trạng sức khỏe này còn có thể bị phân biệt đối xử, thậm chí là cô lập xã hội, từ đó dẫn đến nhiều vấn đề tâm lý như:

• Căng thẳng kém dài
• Tích tụ nhiều cảm xúc tiêu cực
• Tổn thương lòng tự trọng
• Trầm cảm

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế dùng trong chẩn đoán bệnh bạch tạng là gì?

Một chẩn đoán hoàn chỉnh cho bạch tạng bao gồm:

• Khám sức khỏe
• Mô tả các thay đổi sắc tố
• Khám mắt kỹ lưỡng để đánh giá tình hình rung giật nhãn cầu, lác, sợ ánh sáng và để đo sóng não sản sinh ra khi ánh sáng chiếu vào mỗi mắt
• So sánh sắc tố của con mình với các thành viên khác trong gia đình
• Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện các khiếm khuyết gen liên quan đến bạch tạng

Những phương pháp dùng để điều trị bệnh bạch tạng là gì?

Không có cách chữa bệnh bạch tạng triệt để. Điều trị bệnh bạch tạng chỉ có thể làm giảm triệu chứng và ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:

• Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30
• Khắc phục các vấn đề về thị lực bằng cách sử dụng kính phù hợp
• Sửa chữa các cử động mắt bất thường bằng phẫu thuật

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh bạch tạng?

Bạn có thể đối phó với bệnh bạch tạng bằng các lối sống và biện pháp khắc phục dưới đây:

• Đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia UV
• Quần áo bảo vệ da khỏi tia UV
• Áp dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.