Hội chứng Fryns

(3.6) - 15 đánh giá

Tìm hiểu chung

Hội chứng Fryns là gì?

Hội chứng Fryns là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận của cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng. Nhiều cá nhân mắc bệnh này có những khiếm khuyết của cơ hoành như thoát vị hoành bẩm sinh (lỗ thủng trên bề mặt cơ hoành khi mới sinh). Điều này có thể cho phép dạ dày và ruột di chuyển vào lồng ngực gây ra thiểu sản phổi (phổi kém phát triển).

Mức độ phổ biến của hội chứng Fryns?

Hội chứng Fryns là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau. Một nghiên cứu ở Pháp năm 1989 báo cáo 7 trường hợp trên 100.000 ca sinh sống, không có thêm báo cáo ước tính tỷ lệ bệnh được công bố gần đây. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fryns?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Fryns là:

  • Cơ hoành kém phát triển
  • Phổi kém phát triển gây khó thở
  • Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng
  • Ngón tay kém phát triển
  • Ngón chân kém phát triển
  • Mắt nhỏ bất thường
  • Nước ối nhiều quá mức
  • Não bất thường
  • Tim bất thường
  • Bộ phận sinh dục bất thường.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fryns?

Nguyên nhân chính xác của tình trạng này không được biết đến nhưng nó được cho là do di truyền nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn có nghĩa cần hai bản sao của một gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ để hội chứng Fryns xuất hiện.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fryns?

Trẻ phải có sáu đặc điểm riêng biệt sau để chẩn đoán xác định hội chứng Fryns:

  • Cơ hoành bất thường có thể nhìn thấy rõ trên các chẩn đoán hình ảnh
  • Đặc điểm khuôn mặt riêng biệt
  • Ngón tay bất thường hoặc bàn tay kém phát triển
  • Phổi kém phát triển, có xu hướng gây ra khó thở và các chẩn đoán hình ảnh hiển thị rõ các bất thường
  • Dị tật một trong hai hệ thống tiêu hóa hoặc tiết niệu.

Khi tất cả những bất thường được xác nhận qua các hình ảnh, bác sĩ có thể chẩn đoán xác định hội chứng Fryns.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fryns?

Hiện nay, vẫn chưa có cách chữa trị hội chứng này và việc điều trị Fryns về cơ bản là xử lý các triệu chứng. Cơ hoành và phổi kém phát triển có thể cần được điều trị bằng phẫu thuật.

Một số bất thường gây ra bởi tình trạng này có khả năng đe dọa tính mạng như các bất thường của tim, phổi và cơ hoành, phẫu thuật để sửa chữa những khiếm khuyết này cần được thực hiện ngay sau khi trẻ sinh ra chừng nào tình trạng này được chẩn đoán.

Việc điều trị cho trẻ mắc hội chứng Fryns đòi hỏi phối hợp nỗ lực từ các bác sĩ chuyên khoa khác nhau nhằm thiết lập một kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho trẻ mắc hội chứng Fryns.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Fryns?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Đánh giá:

Bài viết liên quan

Ngoại tâm thu (ngoại tâm thu thất)

(47)
Định nghĩaNgoại tâm thu (ngoại tâm thu thất) là bệnh gì?Ngoại tâm thu, hay ngoại tâm thu thất, là một tình trạng rối loạn nhịp tim làm cho tim đập không ... [xem thêm]

Hội chứng ống trụ

(41)
Định nghĩaHội chứng ống trụ là bệnh gì?Hội chứng ống trụ là tình trạng dây thần kinh trụ tại khuỷu tay bị tổn thương khi có áp lực đè lên nó. Dây ... [xem thêm]

Hội chứng quấy khóc ở trẻ sơ sinh

(58)
Tìm hiểu chungHội chứng quấy khóc ở trẻ sơ sinh là gì?Hội chứng quấy khóc ở trẻ sơ sinh là một loại bệnh dự báo giai đoạn suy nhược ở một đứa trẻ ... [xem thêm]

Mất thính lực do tiếng ồn

(60)
Tìm hiểu chungMất thính lực do tiếng ồn là bệnh gì?Mất thính lực do tiếng ồn là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của mất thính lực. Tai bạn ... [xem thêm]

Đề kháng insulin

(23)
Hãy cùng tìm hiểu về triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị, thuốc, chế độ ăn uống, theo dõi và cách phòng ngừa đề kháng insulin.Tìm hiểu ... [xem thêm]

U mỡ

(53)
Định nghĩa bệnh u mỡBệnh u mỡ là gì?U mỡ là một lớp chất béo tích tụ dần dần dưới da, nằm giữa da và lớp cơ. Chúng thường xuất hiện nhất ở cổ, ... [xem thêm]

Chứng đau đa cơ do thấp khớp

(36)
Tìm hiểu chungChứng đau đa cơ do thấp khớp là bệnh gì?Đau đa cơ do thấp khớp là một rối loạn viêm gây đau cơ bắp và căng cứng, đặc biệt là ở vai. Các ... [xem thêm]

Viêm não Herpes

(18)
Tìm hiểu chungViêm não Herpes là bệnh gì?Viêm não Herpes là tình trạng viêm ở não do virus herpes gây ra. Virus herpes simplex (HSV) gây ra bệnh nhiễm trùng có khả năng ... [xem thêm]

DANH SÁCH PHÒNG KHÁM BỆNH VIỆN