Niemann-Pick

(3.76) - 38 đánh giá

Tìm hiểu chung

Niemann-Pick là bệnh gì?

Bệnh Niemann-Pick là một nhóm các bệnh di truyền trong gia đình làm cho chất béo được gọi là lipid tích tụ trong các tế bào của lách, gan và não.

Có 3 hình thức phổ biến của bệnh:

  • Loại A
  • Loại B
  • Loại C

Mỗi loại liên quan đến các cơ quan khác nhau, có thể có hoặc không liên quan đến hệ thần kinh và hô hấp. Mỗi loại có thể gây ra các triệu chứng khác nhau và xảy ra vào những thời điểm khác nhau suốt đời.

Mức độ phổ biến của bệnh Niemann-Pick

Niemann-Pick là một bệnh hiếm gặp, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Niemann-Pick là gì?

Các triệu chứng phổ biến của bệnh Niemann-Pick là:

  • Đi lại vụng về và khó khăn
  • Co thắt cơ bắp hoặc chuyển động mắt quá mức
  • Rối loạn giấc ngủ
  • Nuốt và ăn khó khăn
  • Viêm phổi tái phát

Ba loại chính của bệnh Niemann-Pick là loại A, B và C. Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào thể loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số trẻ sơ sinh với loại A sẽ hiển thị các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng vài tháng đầu đời. Những trẻ mắc loại B có thể không có dấu hiệu trong nhiều năm và có cơ hội sống sót tốt hơn đến tuổi trưởng thành. Những người bị loại C có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trưởng thành.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra Niemann-Pick?

Bệnh Niemann-Pick loại A và B xảy ra khi các tế bào trong cơ thể không có enzyme sphingomyelinase axit (ASM). Chất này giúp phá vỡ (chuyển hóa) chất béo sphingomyelin, được tìm thấy trong mọi tế bào của cơ thể.

Nếu enzyme này bị thiếu hoặc không hoạt động đúng, sphingomyelin sẽ tích tụ trong các tế bào. Nó sẽ giết chết các tế bào và cản trở hoạt động của các cơ quan.

Loại A xảy ra ở mọi chủng tộc và sắc tộc. Loại này phổ biến hơn trong nhóm dân Ashkenazi (Đông Âu) Do Thái.

Loại C xảy ra khi cơ thể không chuyển hóa cholesterol và chất béo khác (lipid) đúng cách. Điều này dẫn đến có quá nhiều cholesterol trong gan và lá lách đồng thời quá nhiều chất béo khác trong não.

Loại C1 là một biến thể của loại C. Đột biến của loại này can thiệp vào cách cholesterol di chuyển giữa các tế bào não. Loại này chỉ thấy ở những người Canada gốc Pháp ở Yarmouth, Nova Scotia.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Niemann-Pick?

Xét nghiệm máu hoặc tủy xương có thể được thực hiện để chẩn đoán các loại A và B. Xét nghiệm này chỉ hiện thị kết quả với những người có bệnh, nhưng không hiển thị với những người chuyên chở gen bệnh. Xét nghiệm ADN có thể được thực hiện để chẩn đoán những người chuyên chở của loại A và B.

Sinh thiết da thường được thực hiện để chẩn đoán loại C và D. Bác sĩ theo dõi cách các tế bào da phát triển, di chuyển và lưu trữ cholesterol. Xét nghiệm ADN cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm 2 gen gây ra loại bệnh này.

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:

  • Chọc hút tủy xương
  • Sinh thiết gan (thường là không cần thiết)
  • Kiểm tra mắt với đèn khe
  • Các xét nghiệm kiểm tra nồng độ enzyme

Những phương pháp nào dùng để điều trị Niemann-Pick?

Hiện nay chưa có cách chữa trị hiệu quả cho loại A. Cấy ghép tủy xương có thể được xem xét với loại B. Các nhà nghiên cứu tiếp tục thử nghiệm các phương pháp điều trị khác như thay thế enzyme và liệu pháp gen.

Một loại thuốc mới có tên là miglustat dùng để điều trị các triệu chứng thần kinh loại C.

Cholesterol cao có thể quản lý tốt với chế độ ăn uống lành mạnh ít cholesterol hoặc dùng thuốc. Tuy nhiên, nghiên cứu không cho thấy các phương pháp này ngăn chặn được sự tiến triển của bệnh hoặc thay đổi cách các tế bào chuyển hóa cholesterol. Thuốc giúp kiểm soát hoặc làm giảm nhiều triệu chứng như mất trương lực cơ đột ngột và co giật.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Niemann-Pick?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Đánh giá:

Bài viết liên quan

Hẹp van ba lá

(50)
Định nghĩaHẹp van ba lá là gì?Bệnh hẹp van ba lá xảy ra khi van ở tim mở không đủ rộng (bị hẹp).Van ba lá nằm giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải của ... [xem thêm]

Giang mai bẩm sinh

(18)
Giang mai bẩm sinh hay còn gọi là tình trạng giang mai ở trẻ sơ sinh, giang mai sơ sinh. Đây là loại bệnh do mẹ truyền sang con, tuy nhiên nếu phát hiện sớm ở mẹ ... [xem thêm]

Hội chứng Carcinoid

(58)
Định nghĩaHội chứng Carcinoid là bệnh gì? Hội chứng Carcinoid hay còn gọi là hội chứng Thorson-Bioerck là một hội chứng rối loạn xuất hiện khi các khối u ung ... [xem thêm]

Loét tá tràng

(42)
Tá tràng là phần đầu của ruột non, bộ phận đảm đương trách nhiệm tạo điều kiện cho quá trình tiêu hóa diễn ra. Nhiệm vụ của tá tràng là điều tiết ... [xem thêm]

Chăm sóc da thẩm mỹ

(81)
Tìm hiểu chungChăm sóc da thẩm mỹ là gì?Chăm sóc da thẩm mỹ tập trung vào việc cải thiện và làm tăng vẻ đẹp cho làn da của bạn. Có rất nhiều bệnh hay ... [xem thêm]

Bạch cầu tăng lympho bào cấp tính

(14)
Tìm hiểu chungBệnh bạch cầu tăng lympho bào cấp tính là gì?Bệnh bạch cầu tăng lympho bào cấp tính là một dạng của bệnh bạch cầu cấp tính (tình trạng ... [xem thêm]

Thiếu phosphate

(75)
Tìm hiểu chungThiếu phosphate là bệnh gì?Thiếu phosphate (HPP) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của xương và ... [xem thêm]

Bất túc cổ tử cung

(83)
Tìm hiểu chungBất túc cổ tử cung là bệnh gì?Bất túc cổ tử cung hay còn gọi là thiếu máu cổ tử cung, là một bệnh xảy ra khi mô cổ tử cung yếu gây ra ... [xem thêm]

DANH SÁCH PHÒNG KHÁM BỆNH VIỆN