Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X

(3.85) - 79 đánh giá

Tìm hiểu chung

Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là bệnh gì?

Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là một rối loạn hệ thống miễn dịch di truyền làm giảm khả năng chống nhiễm trùng. Những người bị bệnh này có thể gặp nhiễm trùng ở tai trong, xoang, đường hô hấp, máu và các cơ quan nội tạng.

Mức độ phổ biến của bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X

Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X xảy ra khoảng 1 trong 200.000 trẻ sơ sinh. Bệnh hầu như chỉ ảnh hưởng đến trẻ nam, mặc dù trẻ nữ có thể là những người mang gen bệnh này. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là gì?

Các triệu chứng bệnh thường trở nên rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh do các nhiễm khuẩn thường xuyên và nghiêm trọng bao gồm:

  • Nhiễm trùng tai
  • Viêm xoang
  • Viêm phổi
  • Tiêu chảy do ký sinh trùng gọi là Giardia

Khi mới sinh ra, trẻ được bảo vệ khỏi các bệnh nhiễm trùng nhờ vào kháng thể IgG được chuyển từ mẹ qua nhau thai. IgG từ mẹ chỉ tồn tại trong vài tháng và sau đó cơ thể trẻ sơ sinh bắt đầu sản xuất các kháng thể riêng của mình. Khi bị ảnh hưởng bởi bệnh, trẻ sơ sinh không tự sản xuất được kháng thể này và trở nên nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng tái phát.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X?

Bệnh gây ra bởi một lỗi di truyền của gen được gọi là Bruton’s Tyrosine Kinase (BTK), ngăn chặn các tế bào B phát triển bình thường. Tế bào B chịu trách nhiệm sản xuất các kháng thể cho hệ thống miễn dịch chống lại nhiễm trùng.

Các vi khuẩn phổ biến nhất gây ra nhiễm trùng trong thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là Streptococcus, Staphylococcus và Haemophilus.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X?

Xét nghiệm máu được thực hiện để đo lường mức độ globulin miễn dịch và số lượng tế bào B.

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X, nhưng thường không cần thiết. Xét nghiệm này thường được khuyến khích cho những người thân.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X?

Globulin miễn dịch (kháng thể lấy từ máu của những người có hệ miễn dịch bình thường) được đưa vào cơ thể suốt đời nhằm cung cấp các kháng thể bị thiếu hụt, giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Globulin miễn dịch có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc dưới da.

Kháng sinh cần sử dụng kịp thời để điều trị nhiễm khuẩn và có thể được sử dụng liên tục.

Những người bị bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X không được tiêm các loại vắc xin có chứa sinh vật sống được làm yếu đi (virus hoặc vi khuẩn). Những vắc xin này bao gồm vắc xin rotavirus, vắc xin sởi-quai bị-rubella, vắc xin thủy đậu (varicella), varicella-zoster (shingles), vắc xin bacille Calmette-Guérin (BCG) và vắc xin cúm được dùng dưới dạng thuốc xịt mũi.

Mặc dù vậy, nhiễm trùng xoang và phổi mãn tính thường phát triển.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Đánh giá:

Bài viết liên quan

Polyp tử cung

(41)
Tìm hiểu chungPolyp tử cung là bệnh gì?Polyp tử cung hoặc polyp nội mạc tử cung là sự phát triển quá mức của tế bào lớp niêm mạc tử cung (còn gọi là nội ... [xem thêm]

U não di căn

(97)
Tìm hiểu chungU não di căn là gì?U não di căn là sự lây lan của một khối u ban đầu đến não, khác với khối u não nguyên phát. Sự khác nhau giữa hai loại tổn ... [xem thêm]

Viêm hậu môn

(91)
Tìm hiểu chungViêm hậu môn là bệnh gì?Viêm hậu môn là tình trạng viêm ở vùng hậu môn và trực tràng (ống cơ nối giữa ruột già và hậu môn). Trực tràng ... [xem thêm]

Nám da

(15)
Tìm hiểu chungNám da là bệnh gì?Bệnh nám da là một vấn đề da phổ biến, gây ra các mảng màu nâu đến màu xám nâu trên mặt. Hầu hết mọi người bị tình ... [xem thêm]

Lao hạt

(81)
Lao hạt có thể lây nhiễm đến bất kỳ các cơ quan nào như phổi, gan và lá lách.Tìm hiểu chungLao hạt là bệnh gì?Lao hạt là một hình thức vi khuẩn lao khuếch ... [xem thêm]

Tiêu chảy cấp do virus Rota

(60)
Tìm hiểu chungTiêu chảy cấp do virus Rota là bệnh gì?Tiêu chảy cấp do virus Rota, hay còn gọi là nhiễm trùng ruột do virus Rota, là nguyên nhân phổ biến nhất gây ... [xem thêm]

Viêm xương

(90)
Tìm hiểu chungViêm xương là bệnh gì?Bệnh viêm xương là một thuật ngữ chung chỉ tình trạng viêm ở xương. Viêm xương làm cho xương dày hơn hoặc sưng lên, ... [xem thêm]

Đau vùng chậu mạn tính

(87)
Tìm hiểu chungĐau vùng chậu mạn tính là bệnh gì?Đau vùng chậu mạn tính là đau ở vùng dưới rốn và giữa hông, có thể kéo dài sáu tháng hoặc lâu hơn. Cơn ... [xem thêm]

DANH SÁCH PHÒNG KHÁM BỆNH VIỆN