Các thể thalassemia (thiếu máu tan huyết bẩm sinh) phụ thuộc vào số lượng đột biến gen di truyền từ bố mẹ và phần phân tử huyết sắc tố bị ảnh hưởng bởi đột biến. Bạn càng mắc bệnh thalassemia nặng hơn khi có nhiều gen bị đột biến. Đột biến có thể ảnh hưởng tới phân tử huyết sắc tố do alpha và beta tạo ra.
Alpha thalassemia
Có bốn gen liên quan trong việc tạo ra các chuỗi huyết sắc tố alpha. Bạn nhận được từ bố mẹ mỗi người hai gen. Nếu bạn thừa hưởng:
- Một gen đột biến: Bạn sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thalassemia. Tuy nhiên, bạn sẽ là người mang gen bệnh và có thể truyền lại cho con cái của mình.
- Hai gen đột biến: Bạn sẽ có dấu hiệu và các triệu chứng thalassemia nhẹ. Tình trạng này là alpha thalassemia thể nhẹ hoặc bác sĩ có thể nói bạn mang thể alpha thalassemia ẩn.
- Ba gen đột biến: Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh sẽ từ mức độ trung bình đến nghiêm trọng. Tình trạng này cũng được gọi là bệnh huyết sắc tố H.
- Bốn gen đột biến: Tình trạng này được gọi là thalassemia alpha thể nặng hoặc bệnh phù thai. Bệnh thường khiến thai nhi chết trước khi sinh ra hoặc khiến bé tử vong ngay sau khi sinh.
Beta thalassemia
Bạn nhận được từ bố mẹ mỗi người một gen và hai gen có liên quan trong việc tạo ra các chuỗi huyết sắc tố beta. Nếu bạn thừa hưởng:
- Một gen đột biến: Bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là beta thalassemia thể nhẹ hoặc beta thalassemia thể ẩn.
- Hai gen đột biến: Các dấu hiệu và triệu chứng sẽ từ mức độ trung bình đến nghiêm trọng. Tình trạng này là thalassemia beta thể nặng hay còn được gọi là thiếu máu Cooley. Trẻ sinh ra với hai gen huyết sắc tố beta khiếm khuyết thường lành mạnh khi sinh, nhưng sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu tiên của cuộc đời. Một thể nhẹ hơn là thalassemia beta thể trung bình cũng có thể xảy ra với hai gen đột biến.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ của bệnh thalassemia bao gồm:
- Bệnh sử gia đình về thalassemia. Bố mẹ bị bệnh truyền gen huyết sắc tố bị đột biến sang con cái. Nếu gia đình bạn có bệnh sử về thalassemia, nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên.
- Chủng tộc. Thalassemia thường xảy ra ở người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, châu Á và châu Phi.
Các biến chứng của bệnh thalassemia bao gồm:
- Dư sắt. Những người bị bệnh thalassemia có quá nhiều sắt trong cơ thể hoặc do chính bệnh này gây ra dư sắt hoặc truyền máu thường xuyên. Dư sắt có thể dẫn đến tổn thương hệ thống tim mạch, gan và nội tiết, trong đó bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều tiết quá trình trong cơ thể.
- Nhiễm trùng. Những người bị bệnh thalassemia sẽ tăng nguy cơ bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu bạn đã cắt bỏ lách.
Trong trường hợp bạn bị thalassemia nghiêm trọng, sẽ có các biến chứng sau đây:
- Dị tật xương. Thalassemia có thể khiến tủy xương mở rộng, khiến cho xương to ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Mở rộng tủy xương cũng làm cho xương mỏng và giòn, tăng nguy cơ gãy xương.
- Phì đại lách (lách to). Lách giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng và lọc các vật chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu bị cũ hoặc hư hỏng. Thalassemia thường phá hủy một số lượng lớn các hồng cầu, khiến lách làm việc nhiều hơn bình thường và gây phì đại lách. Lách to có thể làm thiếu máu nặng hơn và giảm tuổi thọ các hồng cầu được truyền. Nếu lách của bạn phát triển quá lớn, bạn cần phải cắt bỏ nó.
- Làm chậm tốc độ tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm chậm tăng trưởng ở trẻ. Trẻ em bị thalassemia cũng sẽ chậm dậy thì.
- Vấn đề về tim. Các bệnh như suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim), có thể liên quan đến bệnh thalassemia thể nặng.
Bác sĩ thường chẩn đoán thalassemia mức độ từ vừa đến nghiêm trọng trong vòng hai năm đầu tiên của cuộc đời. Nếu bạn nhận thấy một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia ở trẻ sơ sinh hoặc con bạn, hãy gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa. Sau đó, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa huyết học.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Bạn có thể quan tâm các bài viết sau:
- Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia
- Xét nghiệm để điều trị bệnh di truyền Thalassemia
- Bạn đã biết về bệnh Thalassemia?
- Biến chứng khi truyền máu điều trị bệnh thalassemia