Bệnh teo đa hệ thống (multiple system atrophy – MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh, tăng tiến dần với các triệu chứng của parkinson, thất điều tiểu não, suy giảm chức năng thực vật, rối loạn chức năng niệu – sinh dục và bệnh lý của bó vỏ gai.
Ghi chú: MSA còn gọi là hội chứng Parkinson không điển hình (atypical Parkinsonian syndromes) hay hội chứng Parkinson-Plus (Parkinsonism-Plus syndrome).
Phân loại bệnh teo đa hệ thống
Dựa vào triệu chứng thần kinh ưu thế, bao gồm thất điều, hội chứng parkinson và triệu chứng rối loạn thần kinh thực vật, teo đa hệ thống được chia thành 3 nhóm:
MSA-A: Trước đây còn gọi là hội chứng Shy – Drager. “A= autonomic” trong autonomic nervous system có nghĩa là thần kinh thực vật. MSA-A là bệnh thoái hóa thần tăng tiến dần ưu thế rối loạn chức năng thần kinh thực vật.
MSA-P: Teo đa hệ thống thể Parkinson hay còn gọi là thoái hóa thể vân chất đen (striatonigral degeneration – SND).
MSA-C : Teo đa hệ thống thể tiểu não hay còn gọi là teo trám cầu tiểu não (olivopontocerebellar atrophy – OCPA).
Triệu chứng bệnh teo đa hệ thống bao gồm
- Đơ cứng, đóng băng hoặc chậm cử động.
- Mất thăng bằng, mất phối hợp động tác.
- Tụt huyết áp tư thế với giảm đáng kể huyết áp khi đứng, gây chóng mặt, choáng, ngất xỉu hoặc mờ mắt.
- Bất lực ở nam, rối loạn đi tiểu, táo bón.
- Khó nói và khó nuốt.
Chẩn đoán hình ảnh bệnh teo đa hệ thống
Chẩn đoán hình ảnh có thể là một công cụ hữu ích trong việc chẩn đoán MSA. MRI giúp phân biệt hai dạng MSA-C và MSA-P.
MSA-C: Teo đa hệ thống thể tiểu não hay còn gọi là teo trám cầu tiểu não (olivopontocerebellar atrophy – OCPA).
Hình MRI điển hình của bệnh nhân bị MSA-C hay OCPA: Teo cầu não chọn lọc với dẹt mặt dưới và dấu hiệu hình chữ thập hay bánh ngọt (Hot cross bun sign) ở cầu não (mũi tên vàng), tăng tín hiệu cuống tiểu não giữa hai bên (middle cerebellar peduncle – MCP sign) (mũi tên đen). Hình tăng tín hiệu được giải thích là do tăng lượng nước khi mất neuron ở cầu não và do tăng sinh thần kinh đệm (gliosis). Hình điển hình MSA –C là teo cuống tiểu não giữa, thùy giun, cầu não và trám hành dưới, bảo tồn màng mái, bó tháp và cuống tiểu não trên.
MSA-P: Teo đa hệ thống thể Parkinson hay còn gọi là thoái hóa thể vân chất đen (striatonigral degeneration – SND).
Hình MRI gợi ý MSA – P hay SND, với teo nhân bèo sẩm (putamen), tăng tín hiệu trên T2W bờ ngoài bèo sẩm tạo dấu hiệu khuyết giống khe nứt nhân bèo sẩm (slit-like void sign). Hình tăng tín hiệu được giải thích là do tăng lượng nước khi mất neuron ở bèo sẩm và do tăng sinh thần kinh đệm (gliosis).
Giải phẫu bệnh bệnh teo đa hệ thống
Giải phẫu bệnh của MSA bao gồm có thoái hóa thể vân chất đen và trám cầu tiểu não, có hiện tượng dư thừa số lớn các thể vùi trong bào tương của các tế bào thần kinh đệm. Các thể vùi (inclusion) là do các protein a-synuclein xoắn lại thành sợi tạo ra. Về mặt giải phẫu bệnh , bệnh MSA cùng với bệnh Parkinson và bệnh sa sút trí tuệ do thể Lewy được coi như có chung bản chất là rối loạn của a-synuclein, và được gọi là bệnh a-synuclein (alpha-synucleinopathy).
Điều trị bệnh teo đa hệ thống
Thuốc có thể được kê toa để điều trị một số triệu chứng liên quan đến bệnh. Levodopa và chất chủ vận dopamine được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson có thể có hiệu quả trong điều trị triệu chứng chậm và cứng ở một số bệnh nhân. Hạ huyết áp tư thế có thể được cải thiện bằng các loại thuốc làm tăng huyết áp. Khi MSA tiến triển, thuốc ít có tác dụng. Trong trường hợp đã tiến triển và nặng hơn, nuôi ăn qua ống có thể cần thiết khi bệnh nhân không thể tự nuốt được.
Tiên lượng bệnh teo đa hệ thống
Hầu hết bệnh nhân có tiên lượng xấu với tỷ lệ sống trung bình 9 năm sau khởi phát bệnh, mặc dù có thể có sự thay đổi đáng kể. Yếu tố tiên lượng kém bao gồm:
- Cao tuổi lúc khởi bệnh.
- Nữ giới.
- Suy giảm chức năng thần kinh thực vật sớm.
- Khoảng thời gian ngắn hơn giữa cột mốc lâm sàng (ví dụ như té ngã thường xuyên, tình trạng khuyết tật về nhận thức, lời nói khó hiểu, khó nuốt.v.v.)