Hội chứng Alagille là một bệnh rối loạn di truyền. Những người mắc bệnh này thường có số lượng ống dẫn mật trong gan ít hơn so với người bình thường.
Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền tương tự như những bệnh gan kéo dài xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, một số đặc điểm bất thường ở hệ thống cơ quan trong cơ thể tạo nên sự khác biệt giữa hội chứng này với các bệnh liên quan đến gan cũng như đường mật.
Trẻ mắc hội chứng Alagille thường mắc bệnh gan liên quan đến vấn đề tổn thương nghiêm trọng của ống mật trong những năm đầu đời. Điều này dẫn đến sự tích tụ mật gây tổn thương cho tế bào gan. Những mô sẹo có thể xuất hiện ở khoảng 20–30% trẻ mắc bệnh và dẫn đến tình trạng xơ gan.
Triệu chứng hội chứng Alagille
Các dấu hiệu thông thường của hội chứng Alagille bao gồm:
- Vàng da
- Nhợt nhạt
- Phân lỏng
- Trẻ chậm phát triển trong ba tháng đầu đời
Sau đó, tình trạng vàng da sẽ kéo dài. Các hiện tượng như ngứa, mỡ trong da, tăng trưởng kém hay còi cọc chắc chắn sẽ xuất hiện trong những tháng năm đầu tiên của trẻ. Thông thường, bệnh ổn định ở độ tuổi từ 4–10, kèm theo là các triệu chứng được cải thiện đáng kể.
Các đặc điểm khác của hội chứng Alagille
Những đặc điểm của hội chứng Alagille sẽ giúp bác sĩ dễ dàng đưa ra chẩn đoán, bao gồm các bất thường ở hệ tim mạch, cột sống, mắt và thận.
Việc các mạch máu giữa tim và phổi (động mạch phổi) thu hẹp dẫn đến tim phải hoạt động nhiều hơn. Tuy nhiên, trường hợp này hiếm khi ảnh hưởng đến chức năng tim. Hình dạng của các đốt của cột sống có thể trông giống như cánh bướm trên bản chụp X-quang, nhưng hầu như không gây ra bất kỳ vấn đề nào về thần kinh.
Hơn 90% trẻ em mắc hội chứng Alagille có tình trạng bất thường về mắt. Bác sĩ sẽ phải kiểm tra võng mạc để sớm phát hiện triệu chứng, đồng thời ngăn chặn nguy cơ xảy ra bất kỳ khuyết tật thị giác nào. Ngoài ra, một số trẻ em bị dị tật thận có thể dẫn đến những thay đổi nhỏ trong chức năng của cơ quan bài tiết này.
Nhiều bác sĩ tin rằng những trẻ nhỏ mắc hội chứng Alagille đều có biểu hiện trên khuôn mặt đặc biệt rõ ràng. Từ đó, họ sẽ có cơ sở để dễ dàng chẩn đoán. Các đặc điểm bao gồm: trán rộng và nhô ra (trán dô), mắt sâu, mũi thẳng và cằm nhọn.
Hội chứng Alagille có đặc tính di truyền. Nếu bố mẹ mắc bệnh, nguy cơ phát triển hội chứng ở trẻ lên đến 50%.
Người lớn hoặc trẻ nhỏ bị ảnh hưởng có thể có toàn bộ hoặc một số đặc điểm của chúng. Thông thường, cha hoặc mẹ, chị gái hoặc em gái của người mắc bệnh cũng sẽ có những đặc điểm tương tự như đốt sống hình cánh bướm. Tuy nhiên, chức năng gan và thận vẫn hoàn toàn bình thường.
Phương pháp điều trị
Việc điều trị hội chứng Alagille dựa trên những cố gắng tăng lưu lượng mật từ gan, duy trì sự tăng trưởng cũng như phát triển bình thường ở trẻ, đồng thời ngăn ngừa hoặc khắc phục bất kỳ sự thiếu hụt đặc biệt nào về dinh dưỡng. Bởi vì khi hội chứng Alagille diễn ra, dòng mật chảy từ gan vào ruột rất chậm, nên trẻ chắc chắn sẽ bị suy dinh dưỡng. Tuy nhiên, điều này có thể được giải quyết vì bác sĩ sẽ kê đơn các loại thuốc dùng để tăng lưu lượng mật cho trẻ nhỏ, bao gồm axit ursodeoxycholic.
Tương tự, các triệu chứng của ứ mật trong máu và da có thể được giảm bớt. Các loại thuốc khác cũng thường được sử dụng để làm giảm các triệu chứng ngứa như Benadryl, Atarax. Nồng độ cholesterol trong máu cao cũng được xử lý với các loại thuốc gia tăng lưu lượng mật. Mức cholesterol tăng cao có thể dẫn đến sự lắng đọng cholesterol ở da, thể hiện qua những vết màu vàng trên da đầu gối, khuỷu tay, lòng bàn tay, mí mắt và các bề mặt khác thường bị cọ xát. Giảm hàm lượng cholesterol trong máu sẽ hỗ trợ việc cải thiện mức cholesterol ở da.
Triển vọng
Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Alagille không thể ước tính trước. Tuy nhiên, theo các chuyên gia, điều này phụ thuộc vào một số yếu tố, chẳng hạn như:
- Mức độ nghiêm trọng của tình trạng xơ gan
- Các vấn đề về tim và phổi do hẹp mao mạch
- Sự hiện diện của những vấn đề hệ lụy từ suy dinh dưỡng
Bạn không cần phải lo lắng quá về vấn đề này, vì người mắc hội chứng Alagille vẫn có thể sống bình thường.