Tìm hiểu chung
Chứng thiếu betalipoprotein huyết là gì?
Chứng thiếu betalipoprotein huyết là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất béo trong chế độ ăn uống, cholesterol và vitamin tan ra trong chất béo. Những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn này không thể sản xuất một số lipoprotein, đóng vai trò chính trong việc vận chuyển các chất béo và chất béo giống như cholesterol trong máu. Cụ thể, những người bị abetalipoproteinemia thiếu một nhóm các lipoprotein gọi là beta-lipoprotein. Họ không có khả năng tạo ra các betalipoprotein có thể làm giảm sự hấp thu chất béo trong khẩu phần và các vitamin tan được trong chất béo (vitamin A, D, E và K) một cách nghiêm trọng từ đường tiêu hóa vào máu. Mức độ đầy đủ của chất béo, cholesterol và vitamin cần thiết cho sự tăng trưởng bình thường, sự phát triển và duy trì tế bào và mô của cơ thể, đặc biệt là các tế bào thần kinh và các mô trong mắt.
Triệu chứng thường gặp
Các triệu chứng của chứng thiếu betalipoprotein huyết là gì?
Có rất nhiều dấu hiệu và triệu chứng của chứng thiếu betalipoprotein huyết. Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng thiếu betalipoprotein huyết thường xuất hiện trong những tháng đầu đời. Chúng có thể bao gồm:
– Không tăng cân và phát triển với tỷ lệ mong đợi (không phát triển);
– Bệnh tiêu chảy;
– Các tế bào hồng cầu hình sao bất thường;
– Chứng phân mỡ.
Các đặc điểm khác của rối loạn này có thể phát triển sau này ở trẻ em và thường làm suy giảm chức năng của hệ thần kinh. Các rối loạn chức năng thần kinh có thể gây ảnh hưởng, khiến cơ hoạt động yếu và khó khăn trong việc giữ cân bằng và vận động.
Các cá nhân mắc phải tình trạng này cũng phát triển bệnh về mắt gọi là viêm võng mạc sắc tố, trong đó sự thoái hóa phát triển ở lớp nhạy sáng (võng mạc) ở phía sau mắt có thể gây mất thị lực. Người lớn ở độ tuổi ba mươi hoặc bốn mươi có thể ngày càng khó khăn trong việc giữ cân bằng và vận động. Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của chứng thiếu betalipoprotein huyết là kết quả của sự thiếu hụt vitamin nghiêm trọng, đặc biệt là sự thiếu hụt vitamin E.
Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra chứng thiếu betalipoprotein huyết?
Nguyên nhân chính xác của chứng thiếu betalipoprotein huyết là đột biến gen MTTP. Gen MTTP cung cấp những chỉ dẫn để tạo ra một protein gọi là protein chuyển vị triglyceride microsome, điều này rất cần thiết cho việc tạo ra các beta lipoprotein. Các lipoprotein này rất cần thiết cho việc hấp thu chất béo, cholesterol và các vitamin tan trong chất béo từ chế độ ăn uống và vận chuyển các chất này trong máu.
Hầu hết các đột biến trong gen MTTP dẫn đến sự hình thành protein vận chuyển triglyceride ngắn bất thường, ngăn ngừa sự hình thành beta-lipoprotein bình thường trong cơ thể. Thiếu beta-lipoprotein gây ra các vấn đề dinh dưỡng và thần kinh thường thấy ở những người mắc chứng thiếu betalipoprotein huyết.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải chứng thiếu betalipoprotein huyết?
Chứng thiếu betalipoprotein huyết được coi là một rối loạn hiếm gặp.
Tuy nhiên, nó có thể được quản lý bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ của bạn. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị chứng thiếu betalipoprotein huyết?
Bạn có thể có nguy cơ cao đối với tình trạng này nếu bạn có thành viên trong gia đình bị chứng thiếu betalipoprotein huyết.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán chứng thiếu betalipoprotein huyết?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị chứng thiếu betalipoprotein huyết, họ sẽ thực hiện một bài kiểm tra kỹ lưỡng để xác định tình trạng này. Sau đó, họ sẽ yêu cầu bạn làm một số xét nghiệm như:
√ Việc điều trị ban đầu của chứng thiếu betalipoprotein huyết thường bao gồm lấy mẫu phân, xét nghiệm máu và bảng lipit mặc dù các xét nghiệm này không xác nhận tình trạng bệnh.
√ Vì bệnh này rất hiếm gặp, mặc dù xét nghiệm di truyền là điều cần thiết để chẩn đoán, nhưng nói chung không được thực hiện lúc ban đầu.
Những phương pháp nào dùng để điều trị chứng thiếu betalipoprotein huyết?
Việc điều trị thường bao gồm chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, liên quan đến một lượng lớn vitamin E.
Vitamin E cho phép cơ thể phục hồi và sản sinh betalipoprotein, những người bị chứng thiếu betalipoprotein huyết thường thiếu loại protein này. Vitamin E cũng giúp giữ cho da và mắt khỏe mạnh.
Các nghiên cứu cho thấy nhiều nam giới bị bệnh sẽ có vấn đề về mắt về sau. Rối loạn vận động và suy nhược cơ thường được điều trị bằng liệu pháp vật lý trị liệu hoặc liệu pháp lao động. Chế độ ăn kiêng triglyceride cũng rất hữu ích.
Chế độ sinh hoạt
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của chứng thiếu betalipoprotein huyết?
Người ta tin rằng bệnh nhân cũng nên ăn một chế độ ăn uống bổ dưỡng và tập thể dục thường xuyên để kiềm chế tình trạng bệnh trở nên phức tạp hơn nữa.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.