Tìm hiểu chung
Hội chứng Freeman-Sheldon là gì?
Hội chứng Freeman Sheldon là một rối loạn ở trẻ từ khi sinh có (bẩm sinh) đặc trưng bởi biến dạng khớp (co cứng) làm hạn chế mọi cử động của tay và bàn chân, và những bất thường ở đầu và mặt. Nét đặc trưng trên khuôn mặt là miệng nhỏ với đôi môi mím chặt tạo ra bộ mặt như huýt sáo.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Freeman-Sheldon?
Các đặc điểm kinh điển của hội chứng Freeman-Sheldon là:
- Các bất thường ở sọ và mặt
- Các khiếm khuyết bàn tay và bàn chân
- Răng chen lấn lộn xộn
- Lưỡi nhỏ bất thường
- Giọng mũi do hạn chế hoạt động của vòm miệng mềm
- Các dị tật liên quan đến miệng và quai hàm gây ra các vấn đề về nói, các cơn nôn liên tục, khó nuốt làm cho trẻ không có khả năng tăng trưởng phù hợp theo tuổi kèm theo những khó khăn về hô hấp
- Các bất thường về mắt dưới dạng vết nứt mí mắt và sụp mí mắt
- Các dị dạng xương: chân khoèo cùng với tật gù cột sống và co cứng nhiều khớp bao gồm khớp gối và vai dẫn đến hạn chế vận động tại các khu vực này
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Freeman-Sheldon?
Nguyên nhân của Hội chứng Freeman-Sheldon chưa được biết đến. Đa số các trường hợp xảy ra do đột biến ngẫu nhiên trong gen mà không xác định được nguyên nhân.
Trong một số trường hợp, tình trạng này được được di truyền từ nhiễm sắc thể mang tính trội có nghĩa chỉ cần kế thừa một gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ là đủ để phát triển hội chứng Freeman-Sheldon ở trẻ. Đột biến gen MYH3 được cho là chịu trách nhiệm cho sự phát triển của Hội chứng Freeman-Sheldon.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán Freeman-Sheldon?
Phỏng đoán hội chứng Freeman Sheldon có thể dựa trên bệnh sử y khoa và kiểm tra sức khỏe với đặc điểm khuôn mặt đặc trưng. Chẩn đoán hình ảnh như CT scan và X-quang giúp xác định sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các bất thường. Thử nghiệm di truyền có thể hữu ích để xác định chẩn đoán nghi ngờ. Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh nhân với hội chứng Freeman Sheldon đều có đột biến ở gen MYH3.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Freeman-Sheldon?
Không có cách chữa trị cho hội chứng Freeman-Sheldon và điều trị cơ bản là triệu chứng và hỗ trợ. Việc điều trị đòi hỏi một nỗ lực đa ngành từ một nhóm các chuyên gia bao gồm bác sĩ nhi khoa, chỉnh hình, thần kinh, phẫu thuật thần kinh, nha sĩ, bác sĩ nhãn khoa cùng nhau xây dựng một kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho trẻ bệnh.
Phẫu thuật có thể được yêu cầu để sửa chữa một số dị dạng xương và biến dạng của miệng với kích thước nhỏ bất thường. Phẫu thuật là cần thiết vì nếu miệng không có khả năng mở rộng thì vấn đề của răng sẽ không thể giải quyết được.
Ngôn ngữ trị liệu có thể giúp cải thiện phát âm và các vấn đề nuốt. Như đã nêu, phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều trị các tình trạng như chân khoèo, dị tật sọ mặt và những bất thường của bàn tay và bàn chân.
Vật lý trị liệu tích cực có thể cải thiện khả năng đi bộ không cần trợ giúp và giúp trẻ độc lập hơn. Việc điều trị nên bắt đầu ngay sau khi được chẩn đoán xác địnhh để có được kết quả tốt nhất có thể.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Freeman-Sheldon?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.