Nhiễm axit methylmalonic trong máu

(4.18) - 96 đánh giá

Tìm hiểu chung

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là một bệnh di truyền làm cho cơ thể không xử lý được một số protein và chất béo nhất định, kết quả dẫn đến tích tụ axit methylmalonic trong máu.

Mức độ phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?

Các triệu chứng phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu là:

  • Bệnh não tiến triển
  • Mất nước nặng
  • Các vấn đề về phát triển
  • Không tăng trưởng
  • Cực kỳ thờ ơ
  • Nhiễm trùng lặp đi lặp lại
  • Co giật
  • Ói mửa.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là rối loạn của một nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn, có nghĩa là gen khiếm khuyết được truyền cho con từ cả bố lẫn mẹ.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu có thể được phát hiện như một phần của việc tầm soát trẻ sơ sinh. Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu là:

  • Xét nghiệm amoniac
  • Xét nghiệm khí trong máu
  • CBC
  • Chụp CT não
  • MRI não
  • Kiểm tra các chất điện giải
  • Xét nghiệm di truyền
  • Xét nghiệm axit methylmalonic.

Những phương pháp nào dùng để điều trị nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic trong máu. Trẻ cần một chế độ ăn với hàm lượng protein thấp. Trẻ cần tránh các sản phẩm sữa, gia cầm, thịt… giàu protein.

Cấy ghép gan/thận đã chứng minh mang lại lợi ích trong một số trường hợp do cấy ghép cung cấp tế bào mới giúp cơ thể phá vỡ axit methylmaloic một cách bình thường.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn quản lý nhiễm a-xít methylmalonic trong máu?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Đánh giá:

Bài viết liên quan

Viêm dây thần kinh thị giác

(12)
Tìm hiểu chungViêm dây thần kinh thị giác là gì?Viêm dây thần kinh thị giác là tình trạng viêm gây tổn thương dây thần kinh thị giác – bó sợi thần kinh ... [xem thêm]

Ung thư bàng quang

(78)
Tìm hiểu chungUng thư bàng quang là bệnh gì?Ung thư bàng quang là một khối u ác tính xuất hiện ở bàng quang. Kích thước của khối u có thể nhỏ hoặc ... [xem thêm]

Thiếu máu cơ tim cục bộ

(38)
Thiếu máu cơ tim cục bộ được xem là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý tim mạch, chiếm 40% trường hợp tử vong trên toàn thế giới. Căn ... [xem thêm]

Tràn dịch màng phổi

(33)
Bệnh tràn dịch màng phổi là một tình trạng phổ biến nhưng nguy hiểm do nhiều nguyên nhân gây ra. Vậy dịch tràn màng phổi là gì? Bệnh có nguy hiểm không? ... [xem thêm]

Bỏng lạnh

(32)
Có thể bạn đã rất quen thuộc với tình trạng bỏng nóng, nhưng đã bao giờ bạn nghe về bỏng lạnh chưa? Bạn có biết bỏng lạnh là gì không? và bị bỏng ... [xem thêm]

Phì đại VA (viêm VA)

(55)
Tìm hiểu chungVA là gì?VA (Végétations Adénoides) là một tổ chức gồm nhiều tế bào bạch cầu thuộc đường hô hấp trên, giữa mũi và sau cổ họng, tương tự ... [xem thêm]

Tâm thần phân liệt

(34)
Tìm hiểu chungTâm thần phân liệt là bệnh gì?Tâm thần phân liệt là bệnh tâm thần mãn tính nghiêm trọng gây nhiễu loạn suy nghĩ. Tư duy người bệnh trở nên ... [xem thêm]

Lichen xơ hóa

(99)
Định nghĩaLichen xơ hóa (bạch biến âm hộ, vết trắng âm đạo) là bệnh gì?Lichen xơ hóa, hay còn gọi là bệnh bạch biến âm hộ hoặc vết trắng âm đạo, là ... [xem thêm]

DANH SÁCH PHÒNG KHÁM BỆNH VIỆN