Nhiễm axit methylmalonic trong máu

(4.18) - 96 đánh giá

Tìm hiểu chung

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là một bệnh di truyền làm cho cơ thể không xử lý được một số protein và chất béo nhất định, kết quả dẫn đến tích tụ axit methylmalonic trong máu.

Mức độ phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?

Các triệu chứng phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu là:

  • Bệnh não tiến triển
  • Mất nước nặng
  • Các vấn đề về phát triển
  • Không tăng trưởng
  • Cực kỳ thờ ơ
  • Nhiễm trùng lặp đi lặp lại
  • Co giật
  • Ói mửa.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu là rối loạn của một nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn, có nghĩa là gen khiếm khuyết được truyền cho con từ cả bố lẫn mẹ.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Nhiễm axit methylmalonic trong máu có thể được phát hiện như một phần của việc tầm soát trẻ sơ sinh. Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu là:

  • Xét nghiệm amoniac
  • Xét nghiệm khí trong máu
  • CBC
  • Chụp CT não
  • MRI não
  • Kiểm tra các chất điện giải
  • Xét nghiệm di truyền
  • Xét nghiệm axit methylmalonic.

Những phương pháp nào dùng để điều trị nhiễm axit methylmalonic trong máu?

Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic trong máu. Trẻ cần một chế độ ăn với hàm lượng protein thấp. Trẻ cần tránh các sản phẩm sữa, gia cầm, thịt… giàu protein.

Cấy ghép gan/thận đã chứng minh mang lại lợi ích trong một số trường hợp do cấy ghép cung cấp tế bào mới giúp cơ thể phá vỡ axit methylmaloic một cách bình thường.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn quản lý nhiễm a-xít methylmalonic trong máu?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Đánh giá:

Bài viết liên quan

Gãy xương cẳng tay

(76)
Tìm hiểu chungGãy xương cẳng tay là gì?Cẳng tay là phần từ khuỷu tay đến cổ tay. Gãy xương cẳng tay là gãy ở thân xương cẳng tay, xảy ra khi có lực mạnh ... [xem thêm]

Viêm gân cơ quay khớp vai

(47)
Tìm hiểu chungViêm gân cơ quay khớp vai là bệnh gì?Viêm gân cơ quay khớp vai là viêm các gân tại chóp xoay vai. Vai có phạm vi di chuyển lớn hơn tất cả các khớp ... [xem thêm]

Viêm màng não do vi khuẩn

(53)
Tìm hiểu về bệnh viêm màng não do vi khuẩnBệnh viêm màng não do vi khuẩn là gì?Viêm màng não do vi khuẩn, một dạng viêm màng não bắt nguồn từ nhiễm trùng do ... [xem thêm]

Hội chứng buồng trứng đa nang

(54)
Tìm hiểu chungHội chứng buồng trứng đa nang là bệnh gì?Hội chứng buồng trứng đa nang là một rối loạn hoóc -môn. Trong buồng trứng của phụ nữ bị bệnh ... [xem thêm]

Ấu dâm

(92)
Bệnh ấu dâm là một bệnh lý liên quan đến chứng rối loạn tình dục dẫn đến xu hướng tình dục lệch lạc. Không phải ai mắc bệnh này cũng có hành vi tình ... [xem thêm]

Hội chứng Prader-Willi

(13)
Tìm hiểu chungHội chứng Prader-Willi là bệnh gì?Hội chứng Prader-Willi là một căn bệnh rối loạn hiếm gặp sau khi sinh, dẫn đến một số vấn đề về thể ... [xem thêm]

U nguyên bào thần kinh (bướu nguyên bào thần kinh)

(65)
U nguyên bào thần kinh là bệnh lý đặc biệt hầu như xuất hiện sớm ở trẻ em. U được hình thành từ sự biệt hóa bất thường của các tế bào mầm lúc ... [xem thêm]

Vôi hóa tiền liệt tuyến

(81)
Vôi hóa hay sỏi tiền liệt tuyến thường gặp ở nam giới tuổi trung niên và thường liên quan với viêm tiền liệt tuyến mạn tính. Bệnh không gây ảnh hưởng ... [xem thêm]

DANH SÁCH PHÒNG KHÁM BỆNH VIỆN