Một số người được sinh ra đã mắc phải các loại bệnh thiếu máu mang tính di truyền như thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm, thalassemia và thiếu máu Fanconi. Nhiều người nghĩ rằng thiếu là do các yếu tố bên ngoài, chẳng hạn như chế độ ăn uống thiếu chất, nhưng trong thực tế nhiều dạng thiếu máu có liên quan đến trục trặc trong gen. Dưới đây là một số loại thiếu máu do di truyền mà bạn cần biết:
Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có một gen khiến hemoglobin protein trong máu hình thành một cách bất thường. Kết quả là, các tế bào hồng cầu bình thường hình tròn lõm hai mặt lại trở thành hình liềm.
Bệnh gây ra các triệu chứng chủ yếu là cơn đau, khi cơn đau xuất hiện được gọi là các đợt bùng phát của bệnh, trong trường hợp nặng thậm chí bệnh có thể gây ra đột quỵ và đau tim.
Người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể bị sưng ở bàn tay, bàn chân, giảm khả năng chống nhiễm trùng. Thiếu máu hồng cầu hình liềm thường gặp nhất ở người Mỹ gốc Phi và đôi khi cũng ảnh hưởng đến những người gốc Tây Ban Nha, Ấn Độ và Địa Trung Hải.
Thalassemia
Thalassemia xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ hemoglobin (chất có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể). Tình trạng này cũng được gây ra bởi các gen bị lỗi. Những người bị bệnh thalassemia mức độ nhẹ thường chỉ có các triệu chứng điển hình của bệnh thiếu máu, chẳng hạn như mệt mỏi, trong khi những người bị thiếu máu mức độ trung bình hoặc nặng có thể có triệu chứng lách to, chậm tăng trưởng ở trẻ em, bất thường về xương, và vàng da.
Thiếu máu bẩm sinh ác tính
Loại thiếu máu hiếm này là do cơ thể mất khả năng sản xuất yếu tố nội tại (một protein trong dạ dày, giúp cơ thể hấp thu vitamin B12). Nếu không có vitamin B12, cơ thể không thể sản xuất đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh, khiến bạn bị thiếu máu. Việc thiếu vitamin B12 có thể dẫn đến những triệu chứng khác, như tổn thương thần kinh, mất trí nhớ và gan to ra. Cũng giống như các loại khác của bệnh thiếu máu ác tính, bệnh này có thể được điều trị bằng cách bổ sung vitamin B12, có thể cần phải điều trị suốt cuộc đời.
Thiếu máu Fanconi
Đây là loại thiếu máu xuất phát từ một rối loạn di truyền làm cho tủy xương không thể sản xuất đủ lượng máu cho cơ thể. Bên cạnh có những dấu hiệu điển hình của bệnh thiếu máu, như mệt mỏi và chóng mặt, một số người bị thiếu máu Fanconi cũng có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn vì cơ thể họ không sản xuất đủ tế bào bạch cầu để chống lại vi trùng. Một số bệnh nhân còn có thêm nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, một loại ung thư máu, vì tủy xương của họ tạo ra một số lượng lớn các tế bào bạch cầu non.
Thiếu máu hồng cầu hình cầu di truyền bẩm sinh
Căn bệnh này, thường được truyền từ cha mẹ sang con thông qua các gen, đặc trưng của bệnh là sự xuất hiện của các tế bào hồng cầu hình cầu, rất mỏng và dễ vỡ. Những tế bào này không thể thay đổi hình dạng để vượt qua những chỗ hẹp trong mạch máu hay trong các cơ quan (điều mà các hồng cầu bình thường hoàn toàn có thể làm được), nên chúng ở lại trong lá lách lâu hơn, cuối cùng bị hủy diệt. Việc tiêu hủy các tế bào hồng cầu này sẽ gây ra thiếu máu.
Hầu hết những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình cầu di truyền là nhẹ, nhưng tình trạng nhiễm trùng có thể gây vàng da và thậm chí dừng tạm thời việc sản xuất tế bào máu của tủy xương.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu, được gọi tắt là TTP, là do enzyme có tác dụng tạo cục máu đông hoạt động bất thường, dẫn đến việc sử dụng quá nhiều tiểu cầu (một loại tế bào máu chống chảy máu). Khi tiểu cầu kết khối lại với nhau, kết quả là còn rất ít tiểu cầu lưu thông khắp cơ thể, nên người bị TTP sẽ có triệu chứng chảy máu kéo dài bên trong, bên ngoài, hoặc dưới da.
Điều này có thể dẫn đến thiếu máu do ảnh hưởng đến các tế bào hình cồng khi chúng ra khỏi tủy xương, gây vỡ những tế bào hồng cầu trong máu. Tình trạng này được gọi là thiếu máu tán huyết. TTP có thể là bệnh mắc phải, có nghĩa là bạn mắc bệnh sau khi đã được sinh ra, hoặc bệnh cũng có thể là di truyền, có nghĩa là bạn mắc bệnh từ ngay khi sinh ra.
Thiếu máu có rất nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đó thiếu máu do thiếu chất dinh dưỡng hoặc do bệnh lý đều có thể điều trị và phục hồi được. Còn đối với bệnh thiếu máu do di truyền, thường quá trình điều trị phải kéo dài đến suốt đời.