Biên dịch: Phan Thị Thanh Hương
Hiệu đính: Nguyễn Thị Quỳnh Thơ
Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là gì?
Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền (HMPS) là một bệnh di truyền có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển polyp trong đường tiêu hóa, phổ biến nhất là ở đại tràng và/ hoặc trực tràng. Polyp là mô bình thường phát triển tạo thành một khối. Như tên gọi của bệnh, nhiều polyp có thể được tìm thấy. Những người mắc hội chứng polyp hỗn hợp di truyền có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng, vì một số polyp này có thể tiến triển thành ung thư theo thời gian, trừ khi chúng được loại bỏ.
Các loại polyp tương tự phát triển trong hội chứng polyp hỗn hợp di truyền cũng có thể phát hiện ở những người không có hội chứng này. So cộng đồng, những người mắc hội chứng polyp hỗn hợp di truyền có số lượng polyp nhiều hơn, phát triển nhanh hơn và ở độ tuổi trẻ hơn. Ví dụ về các loại polyp có thể tìm thấy trong hội chứng polyp hỗn hợp di truyền bao gồm:
- U tuyến hoặc polyp tuyến – những loại polyp loại có khả năng tiềm tàng triến triển thành ung thư, trừ khi chúng được loại bỏ.
- Polyp tăng sản – những polyp loại này thường không có nguy cơ trở thành ung thư.
- Polyp Hamartomatous hoặc polyp thiếu niên (polyp Juvenile) – những polyp này có nguy cơ trở thành ung thư; thuật ngữ “thiếu niên – juvenile” không đề cập đến tuổi của đối tượng.
- Polyp dạng răng cưa – chúng có nguy cơ trở thành ung thư.
Nguyên nhân của hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là gì?
Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là một bệnh di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư và polyp. Điều này có nghĩa là bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Phần lớn các gia đình có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền có một đột biến gen đặc hiệu gây ra hội chứng nhưng không xác định được, mặc dù một số gia đình có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền đột biến ở gen GREM1, nhưng điều này rất hiếm. Đa số những người có đột biến gen GREM1 là người Do Thái Ashkenazi.
Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền được di truyền như thế nào?
Bình thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được di truyền từ mẹ và 1 được di truyền từ bố. Hiếm khi tìm thấy gia đình có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền mang đột biến gen GREM1. Ở những gia đình này, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định người nào có nguy cơ phát triển polyp và ung thư, người nào không. Đối với các gia đình có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền không xác định được đột biến gen, tất cả các cá nhân nên tiến hành sàng lọc để kiểm tra các polyp và/ hoặc ung thư.
Phần lớn các gia đình có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền không xác định được đột biến gen đặc hiệu, nhưng bệnh này được cho rằng tuân theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó đột biến chỉ xảy ra trong 1 bản sao của gen ở người bệnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh đó. Điều này có nghĩa là cha mẹ có đột biến gen có thể truyền cho con bản sao gen bình thường hoặc bản sao mang gen đột biến. Do đó, đứa trẻ có cha mẹ bị đột biến có 50% khả năng bị di truyền đột biến. Anh, chị hoặc cha mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng có đột biến tương tự.
Các lựa chọn hiện có cho những người quan tâm đến việc có con sau này khi cha mẹ mang đột biến gen GREM1 làm tăng nguy cơ mắc hội chứng ung thư di truyền này. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) là một kĩ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Nó cho phép những người mang đột biến gen đặc hiệu đã biết giảm khả năng di truyền bệnh này cho con cái của họ. Trứng của người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào được tách ra và kiểm tra tình trạng di truyền. Sau đó, cha mẹ có thể chọn chuyển phôi không mang đột biến. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) đã được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ và đã được áp dụng cho một số hội chứng ung thư khuynh hướng di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ tục phức tạp liên quan đến các vấn đề tài chính, thể chất và cảm xúc nên cần xem xét trước khi bắt đầu. Để biết thêm thông tin, hãy thảo luận với một chuyên gia hỗ trợ sinh sản tại một phòng khám hoặc bệnh viện sản khoa.
Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền phổ biến như thế nào?
Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền được coi là hiếm.
Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền được chẩn đoán như thế nào?
Không có tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể cho bệnh này. Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền bị nghi ngờ ở các cá nhân và gia đình có tiền sử đa polyp đại tràng thuộc các dạng khác nhau. Một điều quan trọng là phải xem xét khả năng của một trong số các hội chứng đa polyp di truyền khác như hội chứng đa polyp tuyến có tính gia đình (FAP), hội chứng Peutz-Jeghers và hội chứng polyp thiếu niên (polyp Juvenile). Hiện tại không có xét nghiệm máu nào có thể giúp chẩn đoán bệnh.
Các nguy cơ ung thư được đánh giá liên quan đến Hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là gì?
Những người mắc bệnh này có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng, nhưng ngưỡng nguy cơ hiện chưa biết.
Các lựa chọn sàng lọc cho hội chứng polyp hỗn hợp di truyền là gì?
Nội soi đại tràng là một xét nghiệm cho phép bác sĩ khảo sát toàn bộ đại tràng. Những người có đột biến gen GREM1 nên bắt đầu sàng lọc bằng nội soi ở tuổi 25 đến 30 hoặc sớm hơn nếu có thành viên trong gia đình được chẩn đoán polyp hoặc ung thư đại trực tràng trước 30 tuổi. Những người này nên tiếp tục nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm nếu kết quả nội soi đại tràng lần đầu phát hiện polyp, nếu nội soi đại tràng lần đầu không có polyp nên tiếp tục nội soi mỗi 2 đến 3 năm.
Không có hướng dẫn sàng lọc đặc hiệu nào được khuyến cáo cho những người có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền mà không có đột biến GREM1, mặc dù nội soi sàng lọc thường xuyên là thích hợp. Nhiều bác sĩ đề nghị bắt đầu sàng lọc sớm hơn 5 đến 10 năm so với tuổi của thành viên trẻ nhất được chẩn đoán polyp hoặc ung thư đại trực tràng trong gia đình. Nếu polyp được tìm thấy, sàng lọc cần được thực hiện cứ sau 1 đến 2 năm. Tìm hiểu thêm về kết quả mong đợi khi nội soi.
Các lựa chọn sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian khi các công nghệ mới phát triển và hội chứng polyp hỗn hợp di truyền được nghiên cứu nhiều hơn. Điều quan trọng là trao đổi với bác sĩ của bạn về các xét nghiệm sàng lọc thích hợp.
Tìm hiểu thêm về kết quả mong đợi khi có các xét nghiệm, quy trình và scan thông thường.
Câu hỏi đặt ra cho đội ngũ bác sĩ
Nếu bạn lo lắng về nguy cơ mắc bệnh ung thư, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn. Cân nhắc hỏi những câu sau:
Nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng là gì?
Tôi có tổng cộng bao nhiêu polyp đại tràng?
Những loại polyp đại tràng tôi có? Các loại phổ biến như polyp tuyến, quá sản, thiếu niên, hamartomatous và dạng răng cưa.
Nguy cơ của tôi về các loại ung thư khác là gì?
Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ ung thư?
Lựa chọn của tôi để sàng lọc ung thư là gì?
Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình của bạn và nghĩ rằng gia đình bạn có thể có hội chứng polyp hỗn hợp di truyền, hãy cân nhắc hỏi những câu sau:
Tiền sử gia đình có làm tôi tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng hoặc các loại ung thư khác không?
Bác sĩ sẽ giới thiệu tôi đến một cố vấn hoặc chuyên gia di truyền học khác?
Tôi có nên cân nhắc xét nghiệm di truyền?
Các nghiên cứu liên quan
Di truyền của ung thư
Xét nghiệm di truyền
Kết quả mong đợi khi bạn gặp một cố vấn di truyền học
Tìm hiểu về tiền sử ung thư gia đình bạn
Chia sẻ kết quả xét nghiệm di truyền với gia đình bạn
Thông tin thêm
Để tìm một chuyên gia di truyền học trong vùng của bạn, hãy hỏi bác sĩ của bạn hoặc truy cập các trang web sau:
Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia
https://www.nsgc.org/
Viện Ung thư Quốc gia: Thư mục Ban Di truyền Ung thư
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/directory
https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-mixed-polyposis-syndrome