Bệnh thiếu máu Diamond Blackfan (DBA) là một bệnh về máu hiếm gặp thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh trong năm đầu đời. Ở trẻ em mắc DBA, cơ thể sẽ không tạo đủ số lượng tế bào hồng cầu để mang oxy đến tất cả các tế bào khác trong cơ thể.
Tế bào hồng cầu được tạo ra trong tủy xương, bên trong phần xốp của xương dài. Ở trẻ em mắc bệnh thiếu máu Diamond Blackfan, những tế bào hồng cầu non đều bị chết trước khi trở thành hồng cầu trưởng thành.
Bạn đã biết gì về bệnh thiếu máu Diamond Blackfan?
Trẻ sơ sinh ở mọi giới tính, mọi chủng tộc đều có khả năng mắc bệnh thiếu máu Diamond Blackfan như nhau. Thông thường, các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh thiếu máu xuất hiện khi trẻ gần được 2 tháng tuổi, và hầu như được các bác sĩ phát hiện ra trong năm đầu đời.
DBA có thể di truyền qua nhiều thế hệ. Trong khoảng một nửa số trẻ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn máu này, người ta đều phát hiện ra một gen bất thường góp phần gây bệnh thiếu máu Diamond Blackfan. Trong nửa kia của trẻ em mắc DBA, không phát hiện ra gen bất thường và cũng không rõ nguyên nhân do đâu.
Việc điều trị có thể bao gồm dùng thuốc, truyền máu và cấy ghép tủy xương. DBA đã từng được coi là bệnh chỉ có ở trẻ em. Tuy nhiên, với những phương pháp điều trị tiên tiến hơn, nhiều trẻ em đã sống sót đến tuổi trưởng thành, và rất nhiều người lớn bây giờ đang sống chung với căn bệnh này.
DBA bao gồm những triệu chứng nào?
Đây là những dấu hiệu và triệu chứng của loại bệnh thiếu máu:
- Da dẻ tái nhợt
- Hay buồn ngủ
- Khó chịu
- Nhịp tim nhanh
- Nghe thấy tim có âm thổi.
Ngoài các dấu hiệu và triệu chứng trên, hơn một nửa số trẻ em mắc DBA ngay từ khi được sinh ra đã mắc một số khuyết tật bẩm sinh, bao gồm bất thường ở mặt, đầu, tay (đặc biệt là các ngón tay), tim, thận hoặc vùng sinh dục.
Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh DBA như thế nào?
Đầu tiên, bác sĩ sẽ nhận ra trẻ có triệu chứng thiếu máu bằng phương pháp xét nghiệm máu thông thường. Sau đó bác sĩ sẽ đi tìm nguyên nhân của thiếu máu. Bằng hai xét nghiệm phết tế bào máu ngoại biên và sinh thiết tủy xương, bác sĩ sẽ tìm ra được nguyên nhân thiếu máu la do DBA. Tiêu chuẩn để chuẩn đoán căn bệnh này là:
- Thiếu máu trước khi được 1 tuổi
- Phết máu ngoại biên cho thấy những tế bào hồng cầu to hơn bình thường, số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường trong mẫu máu
- Không đủ hồng cầu lưới – một loại hồng cầu non
- Mẫu tủy xương có rất ít những tế bào sẽ phát triển thành hồng cầu
- Các phát hiện khác hỗ trợ chẩn đoán bệnh thiếu máu Diamond Blackfan bao gồm tiền sử gia đình, bất thường về gen và dị tật bẩm sinh.
Bệnh DBA cần được điều trị như thế nào?
Dưới đây là một số phương pháp điều trị phổ biến nhất cho loại bệnh thiếu máu này:
Dùng steroid
Đây là loại thuốc mạnh chống viêm trong cơ thể. Mặc dù các bác sĩ không biết chính xác cơ chế tác động của thuốc đến DBA, nhưng kết quả cho thấy khoảng 80% số người mắc DBA dùng steroid đều sản sinh nhiều hồng cầu hơn.
Truyền máu
Bệnh nhân có thể được truyền loại máu khỏe mạnh và phù hợp mỗi 4–6 tuần để làm tăng số lượng tế bào máu đỏ trong cơ thể.
Cấy ghép tế bào gốc
Tế bào gốc là những tế bào trong tủy xương có thể trở thành tất cả các loại tế bào máu. Để có thể cấy ghép tế bào gốc, cần phải tìm kiếm một người hiến tặng phù hợp, thường là thành viên trong gia đình. Ghép tế bào gốc có thể chữa DBA, nhưng vẫn tồn tại nguy cơ nhiễm trùng hoặc cơ thể bệnh nhân sẽ từ chối các tế bào gốc được hiến tặng này. Chính vì những rủi ro này nên phương pháp này chỉ được sử dụng khi phương pháp điều trị bằng steroid hoặc truyền máu không có tác dụng.
Khoảng 20% người mắc DBA đều thuyên giảm sau khi điều trị. Thuyên giảm ở đây có nghĩa là các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu đã biến mất hơn sáu tháng mà không cần điều trị nữa. Thuyên giảm có thể kéo dài trong nhiều năm và thậm chí có thể là vĩnh viễn. Nếu các triệu chứng trở lại sau khi thuyên giảm, nó được gọi là tái phát.
Làm thế nào để kiểm soát bệnh DBA?
Trẻ bị bệnh này thường ảnh hưởng đến cả gia đình. Việc điều trị và kiểm soát bệnh tình đòi hỏi một đội ngũ chăm sóc đầy đủ bao gồm bác sĩ, điều dưỡng, dinh dưỡng, xã hội và sự hỗ trợ tinh thần. Cha mẹ hoặc người giám hộ phải học hỏi càng nhiều càng tốt về DBA và cần phải làm việc chặt chẽ với đội ngũ điều trị.
Người lớn mắc DBA sẽ cần được chăm sóc và điều trị liên tục, bao gồm cả việc kiểm soát các tác dụng phụ do điều trị steroid và phải truyền máu nhiều lần. Người lớn mắc DBA nên hỏi các bác sĩ về việc liệu có mang thai được hay không và con sau khi sinh ra có thể mắc bệnh giống mình hay không. Nếu cha hoặc mẹ mắc DBA thì có đến 50% sẽ di truyền cho con cái. Việc mang thai cũng có thể làm bệnh tái phát ở những phụ nữ đã thuyên giảm DBA. Thai phụ mắc DBA nên đi kiểm tra càng sớm càng tốt.
Biến chứng thường gặp của bệnh thiếu máu Diamond Blackfan chính là hiện tượng quá tải sắt, có thể ảnh hưởng đến tim và gan. Nguyên nhân là do sự truyền máu trong điều trị. Bệnh nhân có thể phải uống các thuốc thải sắt để tránh biến chứng. Steroid có thể có tác dụng phụ đáng kể, chẳng hạn như bệnh loãng xương, tăng cân, cao huyết áp, đái tháo đường, vì vậy tất cả bệnh nhân đều cần phải được theo dõi, bất kể đang ở độ tuổi nào. Bệnh nhi bị mắc bệnh này có nguy cơ chậm phát triển thể chất. Vì vậy kế hoạch điều trị phải đảm bảo cho trẻ có thể phát triển đầy đủ trong năm tháng đầu đời của trẻ.