Bạn có bao giờ gặp một ai đó không uống mà vẫn say, giọng nói thay đổi hay cơ thể có mùi cá? Đây là những căn bệnh kỳ lạ bạn hiếm khi gặp mà các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu để truy tìm nguyên nhân.
Tuy hiếm gặp nhưng trên thế giới đã ghi nhận được một số trường hợp mắc những căn bệnh lạ khiến giới y học phải dày công nghiên cứu. Dưới đây là 5 trong số những căn bệnh lạ nhất thế giới từng được biết đến.
1. Hội chứng không uống rượu vẫn say
Sau khi “quá chén”, người uống rượu vẫn thường có những biểu hiện trong trạng thái say như nói líu lưỡi, mất thăng bằng, phối hợp cơ thể kém, đỏ mặt, nôn mửa… Thế nhưng, có những người vẫn trải qua cảm giác say lâng lâng trong khi chỉ uống một chút hoặc thậm chí chẳng hề đụng đến một giọt rượu nào.
Hội chứng không uống rượu vẫn say hay còn gọi là “hội chứng đường ruột lên men” khiến người mắc sẽ gặp trạng thái hệt như người bị say. Một số triệu chứng kèm theo tình trạng này có thể kể đến như ợ hơi, cảm giác mệt mỏi kéo dài, chóng mặt, hội chứng ruột kích thích…
Nguyên nhân của căn bệnh kỳ lạ này xuất hiện là khi ethanol được sản xuất ra trong ruột sau khi tiêu thụ các thực phẩm giàu carbohydrate. Lượng dư thừa sacaromyces cerevisiae – một loại men trong ruột là thủ phạm chính, dẫn đến quá trình lên men tạo ra ethanol.
Đa số trường hợp mắc phải hội chứng không uống rượu vẫn say có thể cải thiện tình trạng bằng các thực phẩm ít carbohydrate và giàu protein hoặc sử dụng thuốc kháng sinh.
2. Hội chứng thay đổi giọng nói
Đây là một căn bệnh kỳ lạ rất hiếm gặp khiến giọng nói bình thường bỗng thay đổi thành một giọng hoàn toàn khác trước đây. Sự thay đổi thường là về ngữ điệu, trọng âm, cách sử dụng từ vựng ở những vùng khác nhau trong cùng một quốc gia hoặc giữa các quốc gia có ngôn ngữ gần giống nhau.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện thấy sự thay đổi giọng nói trong căn bệnh kỳ lạ này thường là giữa các cặp ngôn ngữ: tiếng Nhật – tiếng Hàn, tiếng Anh – tiếng Pháp, tiếng Anh (Mỹ) – tiếng Anh (Anh), tiếng Tây Ban Nha – tiếng Hungary. Sự thay đổi giọng nói này có thể kéo dài vài ngày, vài tuần, vài tháng, vài năm hoặc là mãi mãi.
Nguyên nhân của hội chứng thay đổi giọng nói thường là do tổn thương từ một phần nào đó trong não bộ chịu trách nhiệm điều phối ngôn ngữ. Tổn thương này có thể là kết quả của đột quỵ hoặc các chấn thương não.
Các nguyên nhân khác cũng đã được báo cáo bao gồm cả bệnh đa xơ cứng – một chứng rối loạn não bộ và tủy sống. Trong một số trường hợp thì lại không xác định được nguyên nhân.
Các nhà khoa học cần nhiều nghiên cứu hơn về cấu trúc và chức năng não bộ, đặc biệt là trung tâm chỉ huy ngôn ngữ để tìm hiểu nguyên nhân tại sao tiếng nói lại có thể thay đổi khác biệt hoàn toàn như vậy.
Bạn có thể tìm hiểu thêm: Dấu hiệu đột quỵ và cách xử lý ai cũng phải biết.
3. Hội chứng người có mùi cá
Căn bệnh kỳ lạ này xuất hiện khi cơ thể phát ra mùi giống như mùi cá thối thông qua mồ hôi, hơi thở và nước tiểu. Mức độ của mùi khó chịu sẽ khác nhau tùy theo thời gian và cá nhân mỗi người. Tuy nhiên, điểm chung là căn bệnh sẽ có tác động nghiêm trọng đến cuộc sống sinh hoạt hàng ngày và sức khỏe tinh thần của người mắc bệnh.
Bệnh thường xuất hiện ở những người có đột biến gien đặc trưng của gien FMO3. Gien này chịu trách nhiệm chỉ đạo cơ thể sản xuất các enzyme phá vỡ các hợp chất hữu cơ trong đó có trimethylamine. Khi cơ thể không thể phá vỡ hợp chất hữu cơ trimethylamine sẽ tạo ra mùi tanh hôi khó ngửi.
Để điều trị hội chứng có mùi cá, người bệnh nên cắt giảm tiền chất trimethylamine trong cá biển và choline trong trứng, mù tạt, gan gà, thịt bò, đậu nành…
4. Bệnh mất ngủ di truyền gây tử vong
Tình trạng này là một dạng rối loạn thoái hóa não di truyền, trong đó người bệnh sẽ trải qua những cơn mất ngủ ngày càng nghiêm trọng. Kết quả cuối cùng sẽ dẫn đến sự suy giảm về cả thể chất và tinh thần, khiến bệnh nhân đi đến tử vong sau đó vài tháng hoặc nếu may mắn hơn là kéo dài được thêm vài năm.
Bệnh mất ngủ di truyền gây tử vong ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự chủ giúp điều chỉnh các quá trình như thở, nhịp tim và nhiệt độ cơ thể. Một biến thể của gien protein quy định sự biểu hiện của protein prion thường là nguyên nhân gây ra tình trạng này.
Khi mắc căn bệnh kỳ lạ gây mất ngủ này, các protein bị tổn thương tích tụ ở đồi thị, chính là vùng não đóng vai trò quan trọng trong khả năng di chuyển và cảm nhận. Điều này gây ra thiệt hại cho các tế bào não và dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến sức khỏe toàn cơ thể.
Giới khoa học đang cố gắng tìm ra một loại thuốc mới với hy vọng có thể ngăn chặn hoặc ít nhất là giảm bớt tốc độ hình thành của các prion độc. Phương án sử dụng doxycycline như là một cách điều trị phòng ngừa cũng đang được cân nhắc cho những người có nguy cơ mắc căn bệnh ngủ di truyền gây tử vong.
Bạn có thể tìm hiểu thêm: Ngủ ngon giấc bất chấp các cơn đau nhức mãn tính.
5. Căn bệnh kỳ lạ mang tên Proteus
Hội chứng Proteus là một căn bệnh kỳ lạ hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của da và xương. Ngoài ra, bệnh còn có sự tăng trưởng bất thường của các mô dẫn đến sự phát triển không cân xứng của cơ thể.
Bệnh có thể phát sinh từ một đột biến trong gien AKT1, xảy ra ngẫu nhiên trong bụng mẹ. Thông thường sẽ không có dấu hiệu rõ ràng về sự hiện diện của hội chứng Proteus khi sinh. Nguyên nhân là bởi sự phát triển quá mức của mô thường xuất hiện trong giai đoạn từ 6 đến 18 tháng. Tuy nhiên, căn bệnh kỳ lạ này sẽ ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.
Proteus có thể gây phù, tăng kích thước bất thường ở mặt, tay, chân… Các nguy cơ sức khỏe khác gây ra do bệnh thường là thiểu năng trí tuệ, suy giảm thị lực, hay lên cơn co giật và huyết khối tĩnh mạch sâu.
Hội chứng Proteus có thể được chẩn đoán thông qua thăm khám lâm sàng để đánh giá về sự tăng trưởng bất thường của các mô tế bào trong cơ thể.
Nhiều căn bệnh lạ đến nay vẫn còn là một ẩn số lớn đối với các nhà khoa học. Với sự tiến bộ vượt bậc của kỹ thuật y khoa hiện đại, hy vọng chữa khỏi cho những bệnh nhân mắc các căn bệnh hiếm gặp sẽ ngày càng có nhiều bước tiến mới.
Tuyết Trinh | HELLO BACSI