Down là hội chứng xảy ra do tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể (gene). Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 ca sinh ra với hội chứng down. (*)
Bộ gene của mỗi người là sự kết hợp giữa gene bố và gene mẹ. Điều này có nghĩa là cùng với tất cả những đặc điểm tốt đẹp bạn thừa hưởng từ cha mẹ, bạn cũng có thể nhận lấy những điều kiện xấu và bệnh tật từ cha mẹ.
Tuy nhiên, có một số bệnh mang tính di truyền ảnh hưởng đến một số người nhưng không xuất phát từ gene của cha hoặc của mẹ. Điều này xảy ra do các đột biến tự phát trong bộ gene của mỗi người và làm cho căn bệnh ấy mang tính di truyền. Như vậy, chúng ta có thể kết luận rằng những bệnh có tính chất di truyền không phải lúc nào cũng sẽ gây hậu quả xấu cho thế hệ sau. Đồng thời, có những căn bệnh mang bản chất di truyền nhưng không xuất phát từ việc thừa hưởng gene xấu của cha mẹ.
Bệnh down có di truyền không?
Bình thường, mỗi người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể (tức 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ) được thừa hưởng từ bố, mẹ. Người sinh ra với hội chứng down có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn (47 nhiễm sắc thể).
Nhiễm sắc thể số 21 của người mắc hội chứng down có thêm một bản sao do tế bào không bị phá hủy theo quy luật tự nhiên. Quá trình này được lý giải là 2 phần của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng hoặc tinh trùng không thể tách rời khiến cơ thể có thêm một vật liệu di truyền.
Vật liệu di truyền này tiếp tục được sao chép ở mọi tế bào của cơ thể trong quá trình phát triển phôi thai. Vì vậy, hội chứng down không phải là căn bệnh cụ thể xảy ra ở một một bộ phận cơ thể riêng biệt. Nó là thuật ngữ được sử dụng để bao quát một phạm vi rộng lớn của tất cả dấu hiệu bất thường bẩm sinh về tâm thần, thể chất và các cơ quan nội tạng khác.
Có khoảng 95% (**) trường hợp sinh ra với hội chứng down là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21. Với trường hợp này, bệnh down không có khả năng di truyền vì nó xảy ra do quá trình phân bào bị lỗi của bào thai.
Ở trường hợp hội chứng down chuyển đoạn (dịch mã), bệnh có thể di truyền từ mẹ sang con.
Dịch mã là khái niệm chỉ sự xáo trộn hoặc trộn lẫn của vật liệu di truyền từ 2 gene khác nhau. Trường hợp này xảy ra với vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể số 21 và một nhiễm sắc thể khác (thường là số 14). Nếu cơ thể có khả năng tự cân bằng những xáo trộn này thì sẽ không có vật liệu di truyền nào được sinh ra thêm hoặc mất đi, em bé sinh ra được bình thường. Tuy nhiên, nếu cơ thể cha mẹ mang nhiễm sắc thể bất thường hoặc dịch mã, yếu tố ấy sẽ di truyền lại cho con. Điều đó có thể dẫn đến sự sai lệch trong quá trình cần bằng nhiễm sắc thể khiến em bé sinh ra bị mắc hội chứng down bẩm sinh.
Hội chứng down chuyển đoạn chiếm tỷ lệ 4% trong tổng số các ca sinh ra với hội chứng down. (***)
1% bệnh nhân còn lại được xếp vào loại down thể khảm. Đây là sự rối loạn tế bào của nhiễm sắc thể số 46 hoặc 47. Hội chứng này thường được phát hiện bằng cách xét nghiệm máu sau sinh, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trong lúc mang bầu.
Trẻ sinh ra với hội chứng down thể khảm có thể có biểu hiện ít rõ ràng của căn bệnh này. Vì mức độ khảm đa dạng giữa các cá nhân và trong tế bào của từng bệnh nhân nên ảnh hưởng của hội chứng down cũng có sự khác nhau đáng kể giữa từng người bệnh.
Như vậy, chúng ta có thể đã tìm được đáp án cho câu hỏi bệnh down có di truyền không. Dù được coi là dị tật bẩm sinh nhưng hội chứng down không hoàn toàn có yếu tố di truyền từ bố hoặc mẹ, trừ trường hợp của bệnh nhân down chuyển đoạn (di truyền từ mẹ sang con).
Ngoài yếu tố down chuyển đoạn, y học vẫn chưa tìm được nguyên nhân cụ thể của hội chứng này. Các tài liệu y khoa chỉ cho biết rằng phần lớn những đứa trẻ sinh ra với hội chứng down đều có mẹ trên 35 tuổi.
Bạn có thể đọc thêm bài: Bệnh nhân down có thể sống có ích nếu được chăm sóc tốt
Trương Phương Đài / HELLO BACSI
(*): Theo Hanoimoi
(**) (***): Theo Kelsey