Tìm hiểu chung
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là gì?
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một rối loạn hiếm gặp về sự phát triển của não gây ra tình trạng khuyết tật trí tuệ từ vừa đến nặng và các vấn đề về di chuyển. Tình trạng này thường xảy ra ở nam giới, làm rối loạn sự phát triển từ trước khi sinh ra. Mặc dù bệnh nhân nam có khả năng giao tiếp và ngôn từ bị hạn chế, nhưng dường như họ vẫn thích giao tiếp với người khác.
Hầu hết trẻ em bị hội chứng Allan-Herndon-Dudley đều bị nhược trương, và cơ bắp kém phát triển (chứng giảm cơ). Khi trẻ lớn lên, chúng thường có các biểu hiện co rút cơ, khiến hoạt động của khớp bị hạn chế. Sự cứng cơ bất thường (co cứng), nhược trương và các cử động vô tình của cánh tay và chân cũng khiến chuyển động bị hạn chế. Do đó, nhiều người bị mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley không thể tự bước đi và phải dùng đến sự hỗ trợ của xe lăn.
Mặc dù một số bệnh nhân đã sống đến độ tuổi 60, tuổi thọ trung bình và chất lượng cuộc sống đều bị ảnh hưởng nặng nề vì hầu hết các bệnh nhân không thể tự mình ngồi, đứng hoặc đi.
Triệu chứng thường gặp
Các triệu chứng của hội chứng Allan-Herndon-Dudley là gì?
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley gây ra tình trạng khuyết tật trí tuệ từ vừa đến nặng và các vấn đề về chuyển động. Bệnh nhân cũng có vấn đề về ngôn từ và khả năng giao tiếp rất hạn chế. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này có hệ cơ yếu, giảm trương lực và kém phát triển cơ. Khi chúng lớn lên, chúng thường mắc chứng co rút cơ, làm hạn chế sự di chuyển của khớp xương. Sự cứng cơ bất thường (co cứng), cơ yếu và các cử động vô tình của cánh tay và chân khiến chuyển động bị giới hạn. Do đó, nhiều người mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley không thể tự mình đi bộ và phải dùng đến sự hỗ trợ của xe lăn.
Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất bao gồm:
- Bất thường ở cổ;
- Khiếm khuyết khả năng nói;
- Hội chứng bất lực ngôn ngữ;
- Mất điều hòa Friedreich;
- Thu hẹp lưỡng đỉnh;
- Mất kiểm soát đường ruột;
- Tăng phản xạ;
- Suy sản cơ;
- Suy sản xương gò má;
- Mất khả năng đi.
Trẻ mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley thường xuất hiện các dấu hiệu bất thường sau khi sinh như chứng cơ bắp yếu, không kiểm soát được các cử động đầu và chậm phát triển thể chất. Sự suy yếu dần dần của cơ và độ căng cơ, phản xạ tăng, khớp biến dạng và các chi vận động vô ý làm bạn phải dùng xe lăn để di chuyển khi đến tuổi trưởng thành. Một số trẻ sẽ chậm phát triển khả năng ngôn ngữ.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng tiến triển trầm trọng hơn.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Allan-Herndon-Dudley?
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley di truyền do các gen lặn của gen X. Đó là do đột biến gen SLC16A2. Gen SLC16A2 đóng vai trò tạo ra một loại protein vận chuyển hormone tuyến giáp triiodothyronine (T3) vào tế bào thần kinh trong quá trình phát triển. Do đột biến, sự phát triển bình thường của não bị gián đoạn và T3 tích tụ trong máu, làm độc ở một số cơ quan và gây ra các triệu chứng của hội chứng Allan-Herndon-Dudley.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải hội chứng Allan-Herndon-Dudley?
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley rất hiếm gặp. Bệnh thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới ở mọi lứa tuổi. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley?
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một tình trạng di truyền. Các cá nhân bị ảnh hưởng cho thấy di truyền là một yếu tố nguy cơ gây ra hội chứng này.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Allan-Herndon-Dudley?
Những biểu hiện về thể chất của bệnh nhân mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley có thể bao gồm thể chất kém phát triển, mặt và tai bất thường, chậm phát triển, khiếm khuyết trí tuệ, kiểm soát phần đầu kém, cơ bắp bất thường (ban đầu là nhược trương, sau đó phát triển thành co cứng cơ), co cứng khớp và nói chuyện không rõ ràng, liền mạch.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Allan-Herndon-Dudley?
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị cho hội chứng Allan-Herndon-Dudley và vcác biện pháp hỗ trợ điều trị. Liệu pháp vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và ngôn ngữ sẽ có lợi. Loạn trương lực cơ (rối loạn vận động) có thể được điều trị bằng một số loại thuốc nhất định, bao gồm thuốc kháng cholinergic, L-DOPA, carbamazepine hoặc lioresol. Động kinh (nếu xuất hiện) có thể được kiểm soát bằng các thuốc chống động kinh tiêu chuẩn. Điều trị chứng suy giáp dường như không mang lại lợi ích.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Allan-Herndon-Dudley?
Hiện tại, không có phương pháp nào có thể giúp bạn đối phó với tình trạng này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. Bạn cần tuân theo kế hoạch điều trị của bác sĩ và luôn giữ tư duy lạc quan.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.