Tìm hiểu chung
Hội chứng Cowden là gì?
Hội chứng Cowden, còn được gọi là hội chứng đa u lành tính, là một bệnh di truyền đặc trưng chủ yếu bởi sự tăng trưởng không phải ung thư trên các bộ phận khác nhau của cơ thể. Những người bị hội chứng này thường có đầu lớn, các khối u lành tính của nang lông và các sẩn màu trắng với bề mặt nhẵn trong miệng bắt đầu xuất hiện ở cuối độ tuổi 20.
Hội chứng Cowden được coi là một phần của hội chứng khối u lành tính PTEN bao gồm hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba và hội chứng Proteus.
Mức độ phổ biến của hội chứng Cowden là gì?
Hội chứng Cowden được cho là hiếm, mặc dù nó có thể không được chẩn đoán. Người ta ước tính có khoảng 1/200.000 người mắc bệnh này. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cowden?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Cowden là:
- Các sẩn ở da mặt. Những sẩn có thể có màu da và kéo dài. Các sẩn này có đường kính khoảng 6mm.
- Các u bướu này tăng trưởng không phải ung thư trên các bộ phận khác nhau của cơ thể.
- Các tổn thương ở miệng.
- Các polyp lành tính mọc dọc theo lớp lót bên trong của đường tiêu hóa.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cowden khác có thể bao gồm:
- Các bệnh vú, tuyến giáp và nội mạc tử cung lành tính. Đôi khi, các khối u có thể là ung thư
- Hiếm gặp một khối u não không phải ung thư được gọi là bệnh Lhermitte-Duclos
- Đầu to
- Rối loạn tự kỷ
- Khuyết tật trí tuệ
- Các bất thường ở mạch máu
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cowden?
Hội chứng Cowden phát triển là kết quả của đột biến gen PTEN có trách nhiệm ức chế khối u. Gen này tạo ra protein được gọi là phosphatase có chức năng điều tiết tăng trưởng tế bào. Đột biến của gen PTEN dẫn đến các trục trặc trong điều tiết sự tăng trưởng của các tế bào, dẫn đến khủng hoảng thừa của các tế bào và gây ra hội chứng này.
Hội chứng Cowden là một rối loạn nhiễm sắc thể thường có tính trội có nghĩa là khi trẻ kế thừa chỉ một bản sao của gen khiếm khuyết từ bố hay mẹ là đủ để căn bệnh này xuất hiện.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cowden?
Chẩn đoán hội chứng Cowden dựa trên sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng. Thử nghiệm di truyền để tìm đột biến ở gen PTEN có thể được yêu cầu để xác định chẩn đoán. Nếu đột biến trong PTEN không tìm thấy, xét nghiệm di truyền cho các gen khác có thể gây ra hội chứng Cowden được xem xét.
Mạng lưới Ung thư toàn diện quốc gia đồng thuận các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng chia thành ba loại:
- Tiêu chuẩn bệnh lý (tiêu chí được phân loại dựa trên đặc trưng cụ thể của bệnh): các tổn thương ở niêm mạc và da
- Tiêu chí chính: ung thư vú, đầu to, ung thư tuyến giáp và ung thư nội mạc tử cung
- Tiêu chí phụ: các tổn thương tuyến giáp, khuyết tật trí tuệ, các polyp lành tính ở ruột, bệnh u xơ của vú, các u mỡ, các u xơ, các khối u sinh dục và tiết niệu hoặc dị tật, các khối u xơ tử cung
Chẩn đoán được đưa ra nếu bệnh nhân có các tổn thương “bệnh lý” ở da, hai hoặc nhiều tiêu chí lớn, một tiêu chí lớn và 3 hoặc nhiều hơn tiêu chí phụ, trên 4 tiêu chí phụ. Các tiêu chí chẩn đoán cho người lớn và trẻ em có sự khác nhau.
Tìm các đột biến ở gen PTEN hoặc các gen khác gây bệnh để chẩn đoán xác định.
Kiểm tra gen cung cấp thông tin chi tiết liên quan đến việc chẩn đoán hội chứng Cowden bao gồm các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Cowden?
Bởi vì hội chứng Cowden có liên quan đến tăng nguy cơ của một số loại ung thư, quản lý bệnh này thường tập trung vào việc tầm soát ung thư có nguy cơ cao. Yêu cầu sàng lọc cho hội chứng Cowden được đề nghị như sau:
Tầm soát ung thư cho phụ nữ
- Tự khám vú bắt đầu ở tuổi 18
- Khám vú lâm sàng mỗi 6-12 tháng, bắt đầu từ 25 tuổi trở lên
- Chụp quang tuyến vú hàng năm và MRI vú bắt đầu ở tuổi 30-35 trở lên
- Sàng lọc hàng năm ung thư nội mạc tử cung bằng siêu âm và/hoặc sinh thiết ngẫu nhiên có thể được bắt đầu ở độ tuổi 30-35
- Phẫu thuật dự phòng có thể được coi là một lựa chọn phòng ngừa đối với một số hình thức ung thư
Sàng lọc ung thư cho nam giới và phụ nữ
- Kiểm tra sức khỏe hàng năm bắt đầu ở tuổi 18 trở lên
- Siêu âm tuyến giáp thường niên bắt đầu từ năm 18 tuổi trở lên
- Nội soi cơ bản ở tuổi 35 và theo dõi 5 năm một lần (làm thường xuyên hơn nếu xác định có polyp)
- Cân nhắc siêu âm thận mỗi 1-2 năm, bắt đầu từ 40 tuổi.
Nhi (tuổi