Tìm hiểu chung
Hội chứng DiGeorge là gì?
Hội chứng DiGeorge, chính xác hơn là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn gây ra do thiếu một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Mất phần nhiễm sắc thể này dẫn đến một số hệ thống trong cơ thể kém phát triển.
Các vấn đề sức khỏe thường liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm dị tật tim, chức năng miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến mức canxi máu thấp và sự trì hoãn phát triển các vấn đề hành vi và cảm xúc.
Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 khác nhau. Tuy nhiên, hầu như tất cả mọi người có hội chứng này cần được điều trị bởi các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau.
Mức độ phổ biến của hội chứng DiGeorge
Các chuyên gia ước tính rằng hội chứng DiGeorge ảnh hưởng 1 trong 4.000 người. Tuy nhiên, do các đặc tính biểu hiện khác nhau, nhiều người có thể bị chẩn đoán sai hoặc không được chẩn đoán. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge?
Các triệu chứng thường gặp của hội chứng DiGeorge là:
- Tiếng thổi ở tim và da xanh tái do lưu lượng máu giàu oxy giảm (tím tái) do kết quả của suy tim
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Một số đặc điểm trên khuôn mặt như cằm không phát triển, tai thấp, khoảng cách hai mắt xa nhau hoặc một rãnh hẹp ở môi trên
- Một khoảng trống trên vòm miệng (hở hàm ếch) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng
- Tăng trưởng chậm
- Khó ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa
- Các vấn đề về hô hấp
- Cơ bắp yếu
- Phát triển chậm, như chậm lật, ngồi hay các mốc phát triển trong giai đoạn nhũ nhi
- Nói chậm hoặc nói giọng mũi
- Học kém hoặc khuyết tật về học tập
- Có các vấn đề về hành vi
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng DiGeorge?
Hội chứng DiGeorge gây ra do vấn đề mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Đây là một mảnh nhỏ vật liệu di truyền bị thiếu trong một nhiễm sắc thể của người.
Khoảng 9 trong 10 (90%) trường hợp, đoạn nhiễm sắc thể bị mất khi trứng hoặc tinh trùng thụ tinh. Điều này có thể xảy ra tình cờ khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Nó không phải là kết quả của bất cứ điều gì xảy ra trước hoặc trong khi mang thai.
Trong những trường hợp này, bệnh nhân thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge và rủi ro xảy ra với trẻ khác là rất nhỏ.
Khoảng 1 trong 10 (10%) trường hợp, việc mất đoạn 22q11 được truyền cho trẻ từ bố hoặc mẹ có hội chứng DiGeorge, mặc dù bản thân bố mẹ không biết mình mắc bệnh.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng DiGeorge?
Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) chủ yếu dựa vào xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện tình trạng mất đoạn nhiễm sắc thể 22. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu con bạn có:
- Sự kết hợp các vấn đề hoặc tình trạng sức khỏe liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2
- Một khiếm khuyết tim vì một số khiếm khuyết tim nhất định thường kết hợp với hội chứng mất đoạn 22q11.2
Trong một số trường hợp, trẻ có thể có sự kết hợp của nhiều tình trạng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm không cho thấy mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Mặc dù những trường hợp này là một thách thức trong việc chẩn đoán, sự phối hợp chăm sóc để giải quyết tất cả các vấn đề sức khỏe, phát triển hoặc hành vi tương đối giống nhau.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng DiGeorge?
Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), phương pháp điều trị thường nhằm khắc phục các vấn đề nghiêm trọng như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch. Các vấn đề sức khỏe khác và các vấn đề phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi có thể được giải quyết hoặc theo dõi khi cần thiết.
Điều trị và trị liệu cho hội chứng mất đoạn 22q11.2 có thể bao gồm các loại can thiệp sau:
- Suy tuyến cận giáp thường được quản lý với việc bổ sung canxi và bổ sung vitamin D.
- Khuyết tật tim. Hầu hết các khuyết tật tim liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 đòi hỏi phẫu thuật ngay sau khi sinh để phục hồi tim và cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy.
- Suy giảm chức năng tuyến ức. Nếu trẻ có vấn đề về chức năng tuyến ức, nhiễm trùng có thể xảy ra thường xuyên, nhưng có thể không nghiêm trọng. Các loại nhiễm trùng như cảm lạnh thông thường và nhiễm trùng tai thường được xử lý giống như bất kỳ trẻ nào. Hầu hết trẻ có vấn đề chức năng tuyến ức vẫn tuân theo lịch tiêm chủng bình thường. Đối với hầu hết trẻ bị suy giảm chức năng tuyến ức trung bình, chức năng hệ thống miễn dịch sẽ cải thiện dần theo độ tuổi.
- Rối loạn chức năng tuyến ức nặng. Nếu suy giảm tuyến ức nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức, trẻ có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng. Điều trị đòi hỏi ghép mô tuyến ức, các tế bào chuyên biệt từ tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên biệt chống lại bệnh tật.
- Hở hàm ếch. Hở hàm ếch hoặc các bất thường khác của vòm họng và môi thường được điều trị bằng phẫu thuật.
- Phát triển tổng thể. Trẻ có thể được thực hiện một loạt các liệu pháp, bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp phát triển, nhằm phát triển khỏe mạnh.
- Chăm sóc sức khỏe tâm thần. Điều trị có thể được đề nghị nếu sau này trẻ được chẩn đoán bị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần hay hành vi khác.
- Quản lý các tình trạng khác. Những tình trạng này có thể bao gồm việc giải quyết các vấn đề về ăn uống và tăng trưởng, các vấn đề về thính giác hoặc thị giác và các tình trạng sức khỏe khác.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng DiGeorge?
Có con mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là một thử thách lớn. Bạn phải đối mặt với nhiều vấn đề về điều trị, quản lý các kỳ vọng của riêng bạn và đáp ứng nhu cầu của trẻ. Hãy hỏi nhân viên y tế về các tổ chức cung cấp tài liệu giáo dục, các nhóm hỗ trợ và các nguồn lực khác cho phụ huynh của trẻ bị hội chứng mất đoạn 22q11.2.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.