Tìm hiểu chung
Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là bệnh gì?
Enzyme là các protein giúp cắt hoặc chuyển hóa các chất trong cơ thể. Nếu thiếu một enzyme nào đó, cơ thể sẽ không thể chuyển hóa được một chất. Nếu chất này còn trong cơ thể, nó sẽ tích lũy dần, gây ra những biến chứng đáng kể cho cơ thể.
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc xảy ra khi cơ thể không có enzyme arylsulfatase A (Arsa). Arsa cắt các chất béo sulfatides. Nếu không có Arsa, sulfatides tích tụ trong các tế bào, đặc biệt là trong các tế bào của hệ thần kinh, gây tổn thương nhiều cơ quan khác nhau, bao gồm thận và hệ thần kinh, trong đó bao gồm não và tủy sống. Những chất này ảnh hưởng đến các dây thần kinh trong cơ thể, các tổn thương dây thần kinh làm nó không gửi được các xung điện. Yếu cơ hoặc thiếu kiểm soát cơ bắp thường gặp ở những người bị bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc và là kết quả của các dây thần kinh bị tổn thương.
Mức độ phổ biến của bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc?
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là một rối loạn hiếm gặp, xảy ra ở một trong 40.000 đến 160.000 người trên toàn thế giới. Con số này cao hơn ở một số cụm dân số cô lập về mặt di truyền. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc
Các triệu chứng phổ biến của bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là:
- Chuyển động cơ bất thường
- Các vấn đề hành vi
- Giảm chức năng tinh thần
- Giảm khối cơ
- Đi lại khó khăn
- Khó ăn hoặc cho ăn khó
- Thường xuyên bị ngã
- Mất kiểm soát tiểu tiện hay đại tiện
- Khó chịu
- Mất kiểm soát cơ bắp
- Các vấn đề với chức năng thần kinh
- Động kinh
- Khó nói
- Khó nuốt
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc?
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc thường do thiếu hụt một loại enzyme quan trọng arylsulfatase A (Arsa). Thiếu enzyme này làm chất sulfatides tích tụ trong cơ thể và gây tổn hại đến hệ thần kinh, thận, túi mật và các cơ quan khác. Đặc biệt, chất này làm tổn thương lớp vỏ bảo vệ bao quanh tế bào thần kinh.
Đây là một bệnh di truyền. Bạn sẽ bị bệnh khi có hai bản sao gen khiếm khuyết từ cả bố lẫn mẹ. Bố mẹ có một bản gen khiếm khuyết sẽ không có bệnh này. Người có một khiếm khuyết được gọi là “người chuyên chở”.
Trẻ em thừa kế chỉ một gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ sẽ mang theo gen này nhưng thường không phát triển bệnh. Khi hai người cùng mang gen khiếm khuyết này muốn có con, 25% nguy cơ trẻ sinh ra mang cả hai gen bị đột biến và phát triển bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc?
Bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng, tập trung vào các triệu chứng thần kinh.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Nuôi cấy máu hoặc da để tìm kiếm mức hoạt động thấp của arylsulfatase
- Xét nghiệm máu để xác định mức enzyme arylsulfatase A thấp
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho gen Arsa
- MRI não
- Sinh thiết dây thần kinh
- Kiểm tra các tín hiệu thần kinh
- Phân tích nước tiểu
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc?
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc không thể chữa khỏi và có rất ít lựa chọn điều trị. Các bác sĩ sẽ làm việc với bạn để giúp quản lý các dấu hiệu và triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống. Nói chuyện với bác sĩ về khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng.
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc có thể được quản lý với một số phương pháp điều trị:
- Thuốc. Thuốc có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng như giảm đau.
- Ghép tế bào gốc. Cấy ghép tế bào gốc tạo máu đôi khi làm chậm sự tiến triển của bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc bằng cách đưa vào cơ thể các tế bào khỏe mạnh thay thế các tế bào bệnh.
- Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và tri liệu ngôn ngữ. Bạn có thể phải dùng đến vật lý trị liệu để cải thiện cơ bắp, tính linh hoạt chung và duy trì phạm vi chuyển động càng nhiều càng tốt. Bạn có thể cần đến xe lăn, khung tập đi hoặc các thiết bị trợ giúp khác khi bệnh nặng lên. Bạn có thể cần đến trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ để cải thiện chất lượng cuộc sống.
- Hỗ trợ dinh dưỡng. Bạn và gia đình bạn có thể làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng để bảo đảm bạn nhận được một chế độ dinh dưỡng tốt. Khi nuốt thức ăn hoặc chất lỏng trở nên khó khăn, bạn có thể cần các dụng cụ cho ăn hỗ trợ.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc?
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là một rối loạn di truyền không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, nếu tình trạng bệnh này có trong gia đình của bạn, bạn có thể xem xét làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để xem mình có mang gen đột biến không. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn có thông tin tốt hơn về những nguy cơ di truyền gen này cho con bạn.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.