Hội chứng Rett là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp và trầm trọng. Bệnh thường thường ảnh hưởng chủ yếu đến các bé gái.
Bệnh thường phát hiện trong 2 năm đầu đời. Mặc dù không có phương pháp chữa bệnh nhưng việc nhận dạng và điều trị sớm có thể giúp đem đến cơ hội khỏi bệnh cho các bé. Trước đây, hội chứng Rett đã được cho là một phần của rối loạn tự kỷ. Bây giờ, bệnh chủ yếu là do di truyền. Hãy cùng Chúng tôi tìm hiểu thêm về hội chứng này nhé!
Triệu chứng của hội chứng Rett
Độ tuổi có nguy cơ mắc hội chứng này cũng vô cùng đa dạng. Hầu hết trẻ sơ sinh có hội chứng Rett dường như phát triển bình thường trong 6 tháng đầu trước khi có bất kỳ dấu hiệu nào rõ ràng. Những thay đổi phổ biến nhất thường xuất hiện khi bé từ 12 đến 18 tháng tuổi và chúng có thể xuất hiện đột ngột hoặc từ từ.
Các triệu chứng bao gồm:
- Tăng trưởng chậm. Não bộ không phát triển như những bé bình thường và đầu thường nhỏ (bác sĩ gọi đó là bệnh nhuyễn thể). Sự tăng trưởng còi cọc này trở nên rõ ràng hơn khi bé lớn lên;
- Các vấn đề về sự chuyển động tay. Hầu hết trẻ em bị hội chứng Rett đều mất khả năng điều khiển tay. Các bé thường vặn tay hoặc đan tay vào nhau;
- Không có kỹ năng ngôn ngữ. Kỹ năng xã hội và ngôn ngữ của bé từ 1 đến 4 sẽ bắt đầu suy giảm. Các bé mắc hội chứng Rett thường ngừng nói chuyện và có thể có những lo lắng tiêu cực. Các bé có thể tránh xa hoặc không quan tâm đến người khác, đồ chơi và môi trường xung quanh;
- Các vấn đề về cơ và sự phối hợp. Điều này có thể làm cho bé có tướng đi kỳ cục;
- Khó thở. Trẻ mắc hội chứng Rett có thể thở không đều và động kinh, thở nhanh, thở mạnh hoặc nuốt nước bọt và nuốt hơi;
Trẻ mắc hội chứng Rett cũng có xu hướng trở nên căng thẳng và cáu kỉnh khi các bé lớn lên. Bé có thể khóc hoặc hét lên trong một thời gian dài hoặc cười rất lâu.
Triệu chứng của hội chứng Rett thường không cải thiện theo thời gian. Các triệu chứng này sẽ theo bé suốt đời. Thông thường, các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn rất nhiều hoặc không thay đổi. Rất hiếm khi những người mắc hội chứng Rett có thể sống độc lập.
Nguyên nhân của hội chứng Rett
Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Rett đều có đột biến nhiễm sắc thể X. Mặc dù hội chứng Rett là do di truyền nhưng các bé hầu như không bao giờ thừa hưởng gen bị lỗi nào từ bố mẹ mà đó là một đột biến xảy ra trong DNA của bé.
Khi bé trai mắc phải đột biến Rett, bé hiếm khi sống sót sau khi sinh. Bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì bé gái có 2), do đó ảnh hưởng của bệnh nghiêm trọng hơn nhiều và hầu như luôn luôn gây tử vong.
Chẩn đoán bệnh
Ở các bé gái, các bác sĩ có thể chẩn đoán bằng cách quan sát bé và nói chuyện với bố mẹ bé về những điều ví dụ khi các triệu chứng bắt đầu. Vì hội chứng Rett hiếm gặp nên bác sĩ thường loại trừ các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ, bại não, rối loạn chuyển hóa và rối loạn não trước khi sinh.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác nhận chẩn đoán ở 80% bé gái nghi ngờ mắc hội chứng Rett. Những xét nghiệm này cũng có thể dự đoán mức độ trầm trọng của bệnh.
Điều trị hội chứng Rett
Mặc dù không có phương pháp điều trị cho hội chứng Rett nhưng có những phương pháp điều trị có thể cải thiện các triệu chứng. Các bé nên duy trì những phương pháp điều trị này trong suốt cuộc đời. Những lựa chọn tốt nhất để điều trị hội chứng Rett bao gồm:
- Chăm sóc y tế và thuốc men;
- Vật lý trị liệu;
- Liệu pháp lời nói;
- Trị liệu nghề nghiệp;
- Chế độ dinh dưỡng tốt;
- Liệu pháp hành vi;
- Các dịch vụ hỗ trợ.
Thuốc có thể điều trị một số vấn đề về chuyển động của các bé mắc hội chứng Rett. Thuốc cũng có thể giúp kiểm soát cơn động kinh. Các chuyên gia tin rằng các liệu pháp có thể giúp đỡ bé gái mắc hội chứng Rett. Một số bé cũng có thể đến trường và học cách tương tác xã hội tốt hơn sau khi áp dụng các liệu pháp.
Hi vọng bài viết đã cung cấp cho các bạn nhiều thông tin hữu ích.