Bệnh galactosemia là gì?
Bệnh galactosemia là một bệnh làm cho cơ thể bạn không thể tiêu hóa được đường galactose, một loại đường đơn giản có trong các thực phẩm từ sữa. “Galactosemia” có nghĩa là có quá nhiều đường galactose trong máu mà lại không sử dụng được. Đây là một chứng rối loạn di truyền trong gia đình.
Khi bạn ăn các sản phẩm từ sữa, các men trong cơ thể sẽ phá vỡ đường lactose thành galactose và glucose. Người mắc bệnh galactosemia không thể hấp thu được bất kỳ loại sữa nào từ người hoặc động vật. Do đó, họ phải cẩn thận với việc ăn các loại thực phẩm có chứa galactose, vì khi cơ thể không thể tiêu thụ đường galactose sẽ khiến galactose tích tụ quá nhiều trong máu và dẫn đến vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không điều trị.
Nếu một trẻ sơ sinh bị bệnh galactosemia, đường galactose sẽ tích tụ trong cơ thể của bé và gây hại cho gan, não, thận và mắt. Nếu không được điều trị thì sẽ có đến 75% trẻ mắc bệnh này tử vong.
Bệnh galactosemia được phân loại thành:
- Galactosemia thể cổ điển và các biến thể lâm sàng (hay galactosemia tuýp 1): rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp;
- Galactosemia kiểu durate: phổ biến hơn nhiều so với galactose biến thể cổ điển;
- Thiếu Galactokinase(hay galactosemia tuýp 2);
- Thiếu men Epimerase (hay galactosemia tuýp 3).
Nguyên nhân nào gây ra bệnh galactosemia
Bệnh galactosemia là do di truyền gen đột biến từ cha mẹ sang con, nhưng bản thân các bậc cha mẹ có thể không bị mắc phải bệnh này. Có khả năng là bố mẹ mỗi người mang một gen lặn gây bệnh trên nhiễm sắc thể thường và di truyền gen lặn trên sang con.
Ai có nguy cơ mắc bệnh galactosemia
Tính di truyền của cha mẹ sẽ quyết định liệu bé có mắc bệnh galactosemia hay không. Nếu cả hai bố mẹ có gen gây bệnh thì có 25% khả năng trẻ sinh ra với chứng bệnh này và 50% khả năng trẻ sinh ra không mắc bệnh nhưng có gen bệnh.
Dấu hiệu và triệu chứng như thế nào của bệnh galactosemia
Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân. Các triệu chứng chuyên biệt hơn là:
- Co giật;
- Quấy khóc;
- Ngủ lịm;
- Kém ăn – bé không chịu ăn thức ăn chứa sữa như sữa bột;
- Tăng cân chậm;
- Da vàng, mắt vàng (bệnh vàng da);
- Nôn mửa.
Trẻ em sau sinh khi sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh galactosemia dù có chế độ ăn uống phù hợp với tình trạng bệnh nhưng vẫn có nguy cơ bị biến chứng lâu dài như:
- Gan to;
- Suy thận;
- Đục thủy tinh thể;
- Tổn thương não;
- Khó khăn trong lời nói và ngôn ngữ;
- Chậm phát triển các vận động phức tạp và tinh tế;
- Khả năng học tập kém;
- Các bé gái có thể bị suy buồng trứng.
Liệu có biến chứng của galactosemia xảy ra hay không?
Các biến chứng có thể xảy ra gồm:
- Đục thủy tinh thể;
- Bệnh xơ gan;
- Phát triển lời nói chậm;
- Chu kỳ kinh nguyệt không đều, giảm chức năng của buồng trứng dẫn đến suy buồng trứng;
- Tâm thần bất thường;
- Nhiễm khuẩn nặng;
- Run không kiểm soát được;
- Tử vong.
Cách chuẩn đoán bệnh galactosemia?
Xét nghiệm máu để chuẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra, đây cũng là một phần của sàng lọc sơ sinh chuẩn.
Các xét nghiệm để kiểm tra bệnh galactosemia bao gồm:
- Cấy máu xem có nhiễm khuẩn không;
- Hoạt động của các enzyme trong tế bào hồng cầu;
- Ketone trong nước tiểu;
- Chẩn đoán trước khi sinh bằng cách đo trực tiếp các enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase.
Kết quả thử nghiệm có thể cho thấy:
- Axit amin trong nước tiểu hay huyết tương;
- Gan lớn;
- Dịch trong bụng;
- Đường huyết thấp;
Nếu một người phải chuẩn đoán bệnh galactosemia thì các thành viên khác trong gia đình trước khi muốn có con cũng nên được tư vấn về di truyền.
Galactosemia được điều trị như thế nào?
Hiện vẫn chưa thuốc nào có thể điều trị galactosemia. Do đó người bệnh phải có chế độ ăn uống hạn chế nghiêm ngặt đường lactose và galactose. Người bệnh phải tránh tất cả sữa, các sản phẩm có chứa sữa (kể cả sữa khô) và các loại thực phẩm khác có chứa galactose. Đọc nhãn sản phẩm để đảm người mắc bệnh không ăn phải thức ăn chứa galactose.
Phụ huynh của một trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc phải galactosemia cần phải sử dụng loại sữa không chứa galactose. Trẻ sơ sinh có thể được cho ăn:
- Sữa đậu nành;
- Sữa công thức không chứa lactose;
- Khuyến khích dùng thực phẩm bổ sung canxi.
Ngay cả sau khi chuyển sang sữa công thức không chứa galactose, con bạn vẫn có thể có nhiễm trùng máu nếu bé đã ăn phải thực phẩm có chứa galactose trước đó. Để ngăn ngừ nhiễm trùng huyết người ta dùng một loại kháng sinhkháng sinh.
Một người bị bệnh này sẽ không bao giờ có thể tiêu hóa thức ăn có chứa galactose. Tuy nhiên, với việc chăm sóc và tiếp tục tiến bộ y học, hầu hết trẻ em mắc galactosemia vẫn có thể sống cuộc sống bình thường.