Xét nghiệm để điều trị bệnh di truyền thalassemia

(3.82) - 13 đánh giá

Bệnh thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền. Hầu hết trẻ em mắc bệnh di truyền thalassemia mức độ trung bình hoặc nặng đều xuất hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời.

Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn bị bệnh di truyền thalassemia, bác sĩ sẽ xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm máu, bao gồm xét nghiệm công thức máu và điện di hemoglobin.

  • Công thức máu được dùng để đo lượng hemoglobin và các loại tế bào máu khác trong máu, chẳng hạn như hồng cầu trong một mẫu máu. Những bệnh nhân thalassemia có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh và hemoglobin hơn bình thường trong máu. Những người mắc phải dạng alpha hoặc beta thalassemia có thể hồng cầu có kích thước nhỏ hơn so với bình thường.
  • Xét nghiệm điện di hemoglobin được dùng để xác định loại hemoglobin bất thường trong mẫu máu. Bệnh nhân thalassemia thường sẽ có bất thường ở các chuỗi protein alpha hoặc beta trong hemoglobin.

Dưới đây là một số thông tin về những xét nghiệm bạn cần biết nhằm chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia mà bạn nên biết.

Kết quả xét nghiệm máu có thể thể hiện điều gì?

Nếu con của bạn mắc bệnh thiếu máu, xét nghiệm máu có thể cho thấy:

  • Số lượng hồng cầu thấp
  • Hồng cầu nhỏ hơn bình thường
  • Hồng cầu nhợt nhạt
  • Hồng cầu nhiều kích thước và hình dạng khác nhau
  • Hồng cầu phân bố hemoglobin không đồng đều

Ngoài ra, xét nghiệm máu cũng có thể dùng để:

  • Đo lượng sắt trong máu
  • Đánh giá lượng hemoglobin
  • Phân tích ADN để chẩn đoán thiếu máu hoặc xác định bệnh nhân mang gen đột biến hemoglobin.

Xét nghiệm tiền sản được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm được thực hiện trước khi em bé được sinh ra để xác định có thalassemia không và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia ở thai nhi bao gồm:

  • Lấy mẫu sinh thiết gai nhau. Xét nghiệm này thường thực hiện vào tuần thứ 11 của thai kỳ và lấy ra một mẫu nhỏ của nhau thai để đánh giá.
  • Chọc dò nước ối. Xét nghiệm này thường thực hiện vào tuần thứ 16 của thai kỳ và lấy một mẫu của chất lỏng bao quanh thai nhi để quan sát.

Bạn đã biết về kỹ thuật hỗ trợ sinh sản?

Hình thức hỗ trợ sinh sản kết hợp chẩn đoán di truyền trước khi được thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp các bậc cha mẹ bị thalassemia hay đang mang gen hemoglobin khiếm khuyết có thể sinh em bé khỏe mạnh.

Thủ thuật này được thực hiện như sau, trứng trưởng thành sẽ được lấy ra từ buồng trứng của người phụ nữ và được thụ tinh với tinh trùng trong một cái đĩa ở phòng thí nghiệm. Các phôi sau đó sẽ được kiểm tra xem có bất thường gì về gen không, và chỉ có những tinh trùng không có khuyết tật về gen mới được cấy vào trứng.

Bạn sẽ phải mất bao lâu để có kết quả xét nghiệm?

Phụ thuộc vào phương pháp xét nghiệm và các thí nghiệm đánh giá. Xét nghiệm này đòi hỏi phải có thiết bị chuyên dụng và không phải mọi phòng xét nghiệm đều có thể thực hiện kiểm tra này. Mẫu của bạn có thể được gửi đến phòng thí nghiệm và sẽ mất vài ngày để có kết quả.

Bên cạnh đó, truyền máu có thể gây khó khăn trong việc đánh giá hemoglobin. Bạn nên chờ vài tháng sau khi truyền máu trước khi xét nghiệm hemoglobin. Tuy nhiên, ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, xét nghiệm có thể được thực hiện ngay sau khi truyền máu để xác định liệu lượng hemoglobin bình thường được truyền đã đủ để giảm thiểu những nguy cơ tổn hại do các tế bào hình liềm.

Chủ đề có thể bạn quan tâm: Phương pháp điều trị bệnh thalassemia

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Đánh giá:

Bài viết liên quan

Công thức lấy lại vóc dáng sau sinh cực kỳ đơn giản

(19)
Khi con chào đời, ngoài niềm hạnh phúc với thiên chức làm mẹ thì chị em phụ nữ chúng ta cũng không khỏi băn khoăn: Làm sao có thể lấy lại vóc ... [xem thêm]

Bí kíp giúp bạn lựa chọn kem dưỡng ẩm cho da dầu

(19)
Da dầu làm mặt bạn luôn bị bóng, khiến bạn thiếu tự tin khi hẹn hò hay gặp gỡ bạn bè. Không những thế, dầu còn khiến da bạn dễ bị tắc lỗ chân lông ... [xem thêm]

Giải đáp thắc mắc: Người bị huyết áp cao nên làm gì?

(638)
Người bị huyết áp cao nên làm gì? Đây là vấn đề được nhiều người bệnh quan tâm. Đa số các cách kiểm soát huyết áp thường dễ thực hiện và mang ... [xem thêm]

Trị mụn cám tận gốc nhờ 5 bước dưỡng da siêu đơn giản

(42)
Để trị mụn cám tận gốc, bạn nên thực hiện đầy đủ các bước dưỡng da cần thiết và lựa chọn các thành phần phù hợp với làn da.Da dầu thực sự là ... [xem thêm]

Các loại bánh làm từ bột bình tinh mà bé thích mê

(97)
Trong hơn 7.000 năm qua, bình tinh được sử dụng cho nhiều mục đích khác nhau. Gần đây, nhiều người còn dùng bột bình tinh thay thế cho bột bắp dùng để làm ... [xem thêm]

Sự thật về các thuốc tăng trưởng chiều cao

(31)
Thuốc tăng chiều cao được mọi người ưa chuộng chọn dùng vì những lời hứa hẹn rất hấp dẫn của các nhà sản xuất, tuy nhiên liệu thuốc có thần kỳ ... [xem thêm]

Cách bảo quản sữa bột đã pha đúng cách

(19)
Nếu cho con uống sữa công thức, bạn cần biết một số thông tin về việc lựa chọn bình sữa, cách pha và cách bảo quản sữa bột đã pha thế nào cho ... [xem thêm]

12 cách giúp bạn cùng trò chuyện với con

(78)
Con đường để hoàn thiện khả năng giao tiếp với con trẻ là vô tận và không phải cặp cha mẹ nào cũng cùng đối mặt với cùng một vấn đề. Sau đây là ... [xem thêm]

DANH SÁCH PHÒNG KHÁM BỆNH VIỆN