Bệnh thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền. Hầu hết trẻ em mắc bệnh di truyền thalassemia mức độ trung bình hoặc nặng đều xuất hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời.
Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn bị bệnh di truyền thalassemia, bác sĩ sẽ xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm máu, bao gồm xét nghiệm công thức máu và điện di hemoglobin.
- Công thức máu được dùng để đo lượng hemoglobin và các loại tế bào máu khác trong máu, chẳng hạn như hồng cầu trong một mẫu máu. Những bệnh nhân thalassemia có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh và hemoglobin hơn bình thường trong máu. Những người mắc phải dạng alpha hoặc beta thalassemia có thể hồng cầu có kích thước nhỏ hơn so với bình thường.
- Xét nghiệm điện di hemoglobin được dùng để xác định loại hemoglobin bất thường trong mẫu máu. Bệnh nhân thalassemia thường sẽ có bất thường ở các chuỗi protein alpha hoặc beta trong hemoglobin.
Dưới đây là một số thông tin về những xét nghiệm bạn cần biết nhằm chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia mà bạn nên biết.
Kết quả xét nghiệm máu có thể thể hiện điều gì?
Nếu con của bạn mắc bệnh thiếu máu, xét nghiệm máu có thể cho thấy:
- Số lượng hồng cầu thấp
- Hồng cầu nhỏ hơn bình thường
- Hồng cầu nhợt nhạt
- Hồng cầu nhiều kích thước và hình dạng khác nhau
- Hồng cầu phân bố hemoglobin không đồng đều
Ngoài ra, xét nghiệm máu cũng có thể dùng để:
- Đo lượng sắt trong máu
- Đánh giá lượng hemoglobin
- Phân tích ADN để chẩn đoán thiếu máu hoặc xác định bệnh nhân mang gen đột biến hemoglobin.
Xét nghiệm tiền sản được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm được thực hiện trước khi em bé được sinh ra để xác định có thalassemia không và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia ở thai nhi bao gồm:
- Lấy mẫu sinh thiết gai nhau. Xét nghiệm này thường thực hiện vào tuần thứ 11 của thai kỳ và lấy ra một mẫu nhỏ của nhau thai để đánh giá.
- Chọc dò nước ối. Xét nghiệm này thường thực hiện vào tuần thứ 16 của thai kỳ và lấy một mẫu của chất lỏng bao quanh thai nhi để quan sát.
Bạn đã biết về kỹ thuật hỗ trợ sinh sản?
Hình thức hỗ trợ sinh sản kết hợp chẩn đoán di truyền trước khi được thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp các bậc cha mẹ bị thalassemia hay đang mang gen hemoglobin khiếm khuyết có thể sinh em bé khỏe mạnh.
Thủ thuật này được thực hiện như sau, trứng trưởng thành sẽ được lấy ra từ buồng trứng của người phụ nữ và được thụ tinh với tinh trùng trong một cái đĩa ở phòng thí nghiệm. Các phôi sau đó sẽ được kiểm tra xem có bất thường gì về gen không, và chỉ có những tinh trùng không có khuyết tật về gen mới được cấy vào trứng.
Bạn sẽ phải mất bao lâu để có kết quả xét nghiệm?
Phụ thuộc vào phương pháp xét nghiệm và các thí nghiệm đánh giá. Xét nghiệm này đòi hỏi phải có thiết bị chuyên dụng và không phải mọi phòng xét nghiệm đều có thể thực hiện kiểm tra này. Mẫu của bạn có thể được gửi đến phòng thí nghiệm và sẽ mất vài ngày để có kết quả.
Bên cạnh đó, truyền máu có thể gây khó khăn trong việc đánh giá hemoglobin. Bạn nên chờ vài tháng sau khi truyền máu trước khi xét nghiệm hemoglobin. Tuy nhiên, ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, xét nghiệm có thể được thực hiện ngay sau khi truyền máu để xác định liệu lượng hemoglobin bình thường được truyền đã đủ để giảm thiểu những nguy cơ tổn hại do các tế bào hình liềm.
Chủ đề có thể bạn quan tâm: Phương pháp điều trị bệnh thalassemia