Tìm hiểu chung
Hội chứng Smith-Magenis là gì?
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển phức tạp ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể. Các rối loạn đặc trưng bởi một mô hình các bất thường ngay khi mới sinh (bẩm sinh) cũng như các vấn đề về hành vi và nhận thức.
Mức độ phổ biến của hội chứng Smith-Magenis
Hội chứng Smith-Magenis ảnh hưởng ít nhất 1 trong 25.000 người trên toàn thế giới. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng nhiều người bị tình trạng này không được chẩn đoán, vì vậy tỷ lệ thực tế có thể cao hơn là 1 trong 15.000 người. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis là gì?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Smith-Magenis là:
- Đặc điểm khuôn mặt điển hình
- Một số dị tật xương
- Khuyết tật trí tuệ
- Các kỹ năng nói và vận động chậm
- Không có khả năng ngủ đầy đủ
- Xu hướng tự gây hại bản thân và các hành vi gây chú ý khác
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.ất cho tình hình của bạn.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Smith-Magenis?
Nguyên nhân chính gây hội chứng Smith-Magenis là do mất một nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17. Điều này xuất hiện ở khoảng 90% các trường hợp hội chứng Smith-Magenis.
Phần nhiễm sắc thể bị mất chứa gen RAI1 chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể.
Nguyên nhân chính của nhiễm sắc thể bị mất hoặc xóa vẫn chưa được biết đến, nhưng trong hầu hết các trường hợp là do tự phát và không liên quan đến bất kỳ nguyên nhân nào khác.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis?
Chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis dựa trên xác định các triệu chứng đặc trưng, bệnh sử cụ thể của bệnh nhân và lịch sử gia đình, đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và một loạt các xét nghiệm di truyền chuyên ngành. Bác sĩ sẽ xác định chẩn đoán hội chứng khi phát hiện thấy mất nhánh 17p11.2 (phân tích di truyền tế bào hoặc tập hợp gen) hoặc đột biến gen RAI1.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Smith-Magenis?
Việc điều trị cho hội chứng Smith-Magenis đòi hỏi một nỗ lực đa ngành từ một nhóm các chuyên gia bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, các chuyên gia phát âm và ngôn ngữ, bác sĩ tâm thần và tâm lý học, những người này sẽ phải làm việc cùng nhau để xây dựng một kế hoạch điều trị thích hợp cho bệnh nhân.
Tư vấn di truyền cũng có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân và gia đình trong quá trình điều trị. Ngoài trị liệu hỗ trợ và giảm nhẹ triệu chứng, không có điều trị rõ ràng cho hội chứng này. Chẩn đoán và điều trị sớm là điều cần thiết để giúp trẻ càng độc lập sớm càng tốt.
Trẻ mắc hội chứng Smith-Magenis cần được giáo dục đặc biệt với liệu pháp phát âm và ngôn ngữ, vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp để giúp trẻ độc lập. Liệu pháp tích hợp cảm giác cũng sẽ có lợi ở trẻ em mắc hội chứng Smith-Magenis nhằm giúp trẻ đáp ứng tốt hơn với các kích thích do những trẻ mắc hội chứng này phản ứng rất kém.
Để điều trị các vấn đề về hành vi và tìm kiếm sự chú ý ở trẻ em mắc hội chứng Smith-Magenis, các thuốc có thể được sử dụng. Đối với những khó khăn trong nuôi ăn, tốt nhất nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tiêu hóa kết hợp với bác sĩ nhi khoa. Để kiểm soát cơn động kinh, bác sĩ có thể kê toa các thuốc chống co giật để kiểm soát các cơn co giật.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Smith-Magenis?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.