Tìm hiểu chung
Xét nghiệm double test là gì?
Xét nghiệm double test là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh có mục tiêu xác định bất kỳ bất thường nào liên quan đến quá trình phát triển nhiễm sắc thể của thai nhi, phát hiện dị tật bẩm sinh ở trẻ. Nếu kết quả dương tính, thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, gây ra nhiều chứng rối loạn. Những rối loạn này có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến sự tăng trưởng của thai nhi, thậm chí là kéo dài trong cuộc sống sau này của trẻ.
Bằng cách thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ có thể biết trước về sự hiện diện của một số rối loạn như: hội chứng Down, hội chứng Edward (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13) các bệnh liên quan đến tim mạch…
Tại sao bạn cần làm xét nghiệm double test?
Double test đã được chứng minh là giúp phát hiện bất kỳ sự bất thường nào trong nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở thai nhi tương đối chính xác. Những bất thường trong nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến các tình trạng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.
Nhờ làm xét nghiệm double test, bác sĩ có thể phát hiện trẻ có khả năng mắc phải hội chứng Edwards, hội chứng Down hay không. Hội chứng Edwards là một tình trạng làm chậm quá trình phát triển nghiêm trọng do bất thường ở nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng Down là tình trạng chậm tăng trưởng, phát triển thể chất cũng như trí thông minh do rối loạn ở nhiễm sắc thể số 21.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test thường được tiến hành sau 8–14 tuần của thai kỳ. Xét nghiệm này thường được khuyến khích thực hiện ở những phụ nữ mang thai:
- Trên 35 tuổi
- Có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc đứa con đầu tiên bị dị tật bẩm sinh
- Có tiền sử bệnh đái tháo đường tuýp1 (đái tháo đường phụ thuộc insulin)
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao (dương tính) và bác sĩ chẩn đoán có vấn đề về hệ thần kinh ở thai nhi, bạn có thể lựa chọn bỏ thai để ít mang lại biến chứng nặng nề.
Quy trình thực hiện
Phụ nữ mang thai cần chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm double test?
Vấn đề thường được nhiều mẹ bầu thắc mắc là khi làm xét nghiệm double test có cần nhịn ăn hay không?
Về cơ bản, xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu nhưng bạn không cần phải chuẩn bị gì trước khi thực hiện. Nếu đang dùng bất kỳ loại thuốc nào trong thai kỳ, hãy thông báo cho bác sĩ.
Trong một ít trường hợp, bạn có thể được khuyên ngừng dùng thuốc cho đến khi hoàn thành quá trình kiểm tra. Thêm vào đó, xét nghiệm double test cũng không yêu cầu bạn phải nhịn ăn trước đó.
Trước khi lấy mẫu xét nghiệm, mẹ bầu sẽ cần điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu xét nghiệm. Bạn có thể hỏi các nhân viên y tế để được hướng điền thông tin chính xác.
Quá trình xét nghiệm double test tại các cơ sở y tế
Quy trình xét nghiệm này nói chung khá đơn giản, bao gồm xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm. Khi các mẫu máu được lấy, bác sĩ sẽ quan sát để kiểm tra hai yếu tố chính là hormone và protein. Hormone Beta hCG (Beta Human Chorionic Gonadotrophin) tự do là một hormone glycoprotein do nhau thai sản xuất. Ngoài ra, loại protein có tên là PAPP-A hay protein A huyết tương liên quan đến thai kỳ, có vai trò rất quan trọng ở phụ nữ mang thai.
Kết quả xét nghiệm double test thường có sau khoảng 2–3 ngày.
Kết quả xét nghiệm
Giải thích kết quả xét nghiệm double test
Kết quả xét nghiệm thường rơi vào hai nhóm: nguy cơ cao và nguy cơ thấp. Những kết quả này không đơn giản đến từ việc xét nghiệm máu mà còn căn cứ vào tuổi của người mẹ, tuổi của thai nhi, đo độ mờ da gáy thai nhi khi được quan sát trong quá trình siêu âm… Bác sĩ sẽ đánh giá tất cả các yếu tố này để đưa ra kết quả xét nghiệm. Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ mang thai em bé mắc dị tật cao hơn đáng kể so với phụ nữ trẻ tuổi.
Các kết quả được trình bày dưới dạng tỷ lệ:
- Kết quả xét nghiệm double test nguy cơ cao có tỷ lệ 1:10 – 1:250.
- Kết quả xét nghiệm double test nguy cơ thấp rơi vào tỷ lệ 1:1.000 trở lên.
Tùy mức độ nguy cơ, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tiến hành làm các xét nghiệm khác để chẩn đoán thêm, ví dụ kết hợp triple test ở tam cá nguyệt thứ hai hay kết hợp cell–free ADN ngay tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thực hiện các thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai nhau, chọc ối.
Kết quả xét nghiệm double test có chính xác không?
Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test có độ chính xác khoảng 75% và chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng mà chưa kết luận được cụ thể thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh hay không.
Các tỷ lệ này sẽ đóng vai trò làm kim chỉ nam để bác sĩ hiểu xác suất gặp phải rối loạn của thai nhi. Mỗi tỷ lệ mô tả nguy cơ bé bị rối loạn qua số lần mang thai, cụ thể như sau:
- Tỷ lệ 1 : 10 nghĩa là 1 trong số 10 thai nhi có nguy cơ mắc chứng rối loạn, nằm trong danh mục khá cao.
- Tỷ lệ 1 : 1.000 nghĩa là chỉ có 1 trẻ trong số 1.000 thai nhi bị rối loạn, nằm trong danh mục không đáng kể.
Bạn có thể tham khảo khoảng kết quả bình thường của xét nghiệm này qua bảng dưới đây:
| Chất đánh dấu | Độ tuổi | Khoảng giới hạn bình thường |
| Beta-hCG tự do | Mọi độ tuổi | 25.700 – 288.000 mlU/ml |
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.