Tìm hiểu chung
Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford là gì?
Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp làm trẻ lão hóa nhanh chóng.
Mức độ phổ biến của hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford?
Tình trạng này rất hiếm gặp; theo báo cáo, tình trạng này xảy ra ở 1 trong 4 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Hơn 130 trường hợp đã được báo cáo trong các tài liệu y khoa kể từ khi căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford?
Các triệu chứng của hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford bắt đầu trong năm đầu đời của trẻ. Trẻ có tỷ lệ tăng trưởng rất chậm. Khi trẻ lớn lên, tóc trẻ rất mỏng.
Với thời gian, khi bệnh tiến triển sẽ có nhiều triệu chứng rõ ràng với một diện mạo khác biệt, trẻ trông già hơn so với các trẻ bình thường cùng lứa tuổi. Trẻ sẽ có:
- Mặt nhỏ
- Hàm nhỏ
- Môi mỏng
- Mũi diều hâu
Ngoài ra, đầu của trẻ sẽ lớn hơn đáng kể so với khuôn mặt. Trẻ không thể nhắm mắt kín hoàn toàn, rụng tóc và lông mày. Trẻ có làn da rất mỏng, giọng nói có tông cao. Ngoài ra, trẻ nghe kém, xương rất yếu và các khớp cứng.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn và người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford?
Các nguyên nhân cơ bản của hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford là do khiếm khuyết trong gen Lamin-A. Khiếm khuyết này làm cho nhân tế bào không ổn định gây nên quá trình lão hóa nhanh chóng ở trẻ.
Không giống như các tình trạng di truyền khác, hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford không phải là một bệnh di truyền. Trong thực tế, các nhà nghiên cứu tin rằng sự biến đổi gen này xảy ra một cách tình cờ ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng ngay trước khi thụ thai.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford?
Việc chẩn đoán hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford dễ dàng thực hiện qua diện mạo và các triệu chứng của trẻ. Để chẩn đoán xác định hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford, bác sĩ có thể làm xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến ở gen Lamin-A.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford?
Như được nêu ra, không có cách chữa trị cho hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford. Điều trị chủ yếu nhằm giữ cho trẻ được thoải mái. Giám sát thường xuyên hệ thống tim mạch để ngăn chặn bất kỳ đột quỵ hoặc các tình trạng khác. Một liều thấp aspirin hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa các sự cố liên quan đến tim mạch. Một số loại thuốc khác như giảm cholesterol và làm loãng máu có thể được kê toa để ngăn chặn các cục máu đông. Vật lý trị liệu có thể được khuyến cáo để xử lý cứng khớp và thậm chí giúp trẻ đi lại được.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford là gì?
Lối sống và biện pháp khắc phục có thể giúp bạn đối phó với hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford:
- Uống đủ nước: cần bảo đảm cho trẻ không bị mất nước vì mất nước ở những trẻ có tình trạng này rất nguy hiểm.
- Chế độ ăn uống: đối với trẻ em bị hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford nên được cho ăn nhiều bữa nhỏ và thường xuyên để cung cấp đủ chất dinh dưỡng cho trẻ.
- Hoạt động thể chất: đảm bảo trẻ hoạt động thể chất đều đặn để ngăn ngừa cứng khớp.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.