Tìm hiểu chung
Hội chứng người hóa đá là gì?
Hội chứng người hóa đá là một rối loạn di truyền hiếm gặp của các mô liên kết, trong đó các mô sợi của các khớp trở nên cứng hoặc tự hóa xương hoặc do một số tổn thương ở mô biến chuyển các mô này thành xương vĩnh viễn. Những mô hóa xương hoặc xương mới có xu hướng phát triển bất thường trong cơ, gân, dây chằng và các cầu dạng xương mọc ở khắp nơi trong các khớp làm cho các khớp ảnh hưởng bị hạn chế vận động nghiêm trọng hay nói cách khác các khớp bị đóng băng. Một số các khớp có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng người hóa đá là cổ, ngực, vai, khuỷu tay, cổ tay, cột sống, hông, đầu gối… Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này làm cho các khớp ngừng hoạt động vĩnh viễn.
Mức độ phổ biến của hội chứng người hóa đá?
Hội chứng người hóa đá là một tình trạng hiếm. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng người hóa đá?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng người hóa đá là:
- Hình thái đốt sống bất thường
- Xương ngón đầu tiên của bàn chân bất thường
- Hóa xương bất thường ở mô dây chằng
- Vôi hóa mô cơ
- Hạn chế vận động khớp
- Ngón chân cái ngắn
- Cột sống cứng nhắc
- Các nốt dưới da
- Róc rụng
- Bất sản/giảm sản xương bàn chân
- Ngón út cong
- Khiếm thính
- Suy hô hấp
- Thiếu máu
- Phát triển kém
- Bệnh tăng nhãn áp
- Xương ngón chân cái cong gập
- Thiểu năng trí tuệ
- Co giật
- Dính khớp
- Di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trạng trội
- Cổ xương đùi lớn
- Khiếm thính do dẫn truyền
- Mô gân hóa xương
- Xương dài mở rộng
- Dính đốt sống cổ tiến triển
- Suy hô hấp
- Vẹo cột sống
- Khiếm thính do dây thần kinh thính giác
- Xương ngón trỏ của bàn tay ngắn
- Thân đốt sống cổ nhỏ
- Răng thưa
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng người hóa đá?
Hầu hết các trường hợp hội chứng người hóa đá là kết quả những đột biến mới ở gen ACVR1. Đột biến ở gen này làm thay đổi codon-206 từ arginine thành histidine gây ra hội chứng người hóa đá. Những trường hợp này xảy ra ở những người không có lịch sử rối loạn trong gia đình của họ.
Chỉ có một số ít trường hợp, người bị ảnh hưởng thừa hưởng đột biến từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Hội chứng người hóa đá được di truyền theo nhiễm sắc thể thường đặc tính trội, có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn này.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng người hóa đá?
Đối với đa số các trường hợp, chẩn đoán hội chứng người hóa đá được xác định qua các biến dạng của ngón chân cái bị xoắn gập cùng với sưng phồng khác nhau ở đầu, cổ hoặc lưng.
Vì những hiểu biết về hội chứng người hóa đá tương đối hạn chế trong ngành y tế, do đó bệnh này thường bị chẩn đoán nhầm và đã dẫn đến thực hiện các phẫu thuật không cần thiết, gây nên thương tật vĩnh viễn đối với một số bệnh nhân. Một số tình trạng bệnh bị chẩn đoán nhầm thường gặp là ung thư, u xơ vị thành niên và da hóa xương di truyền.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng người hóa đá?
Tính đến nay chưa có cách chữa trị hội chứng người hóa đá. Phẫu thuật cắt bỏ xương thừa bị chống chỉ định vì nó có thể dẫn đến sự hình thành nhiều xương hơn. Các nghiên cứu vẫn đang được tiếp tục nhằm tìm ra cách điều trị hiệu quả cho hội chứng này. Các nhà nghiên cứu đang làm việc trên một số loại thuốc mới có thể giúp kiểm soát phát triển xương. Ngoài ra, các loại thuốc được sử dụng để giảm các triệu chứng đau và viêm của hội chứng người hóa đá. Hội chứng người hóa đá là một rối loạn tiến triển và trở nên tồi tệ theo thời gian nhưng sự tiến triển của căn bệnh này rất khó lường.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hội chứng người hóa đá?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.