Đang tải ...
Đang tải ...
Đang tải ...
Đang tải ...
Đang tải ...
Đang tải ...
Đang tải ...
Đang tải ...
Loading ...

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại III

(4.27) - 33 đánh giá

Tìm hiểu chung

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là gì?

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại III (TRPS3), còn được gọi là hội chứng Sugio-Kajii, là một rối loạn di truyền đa hệ thống cực kỳ hiếm. TRPS3 đặc trưng với tầm vóc thấp, tóc thưa thớt, chóp mũi phình ra và các đầu xương dài hình nón, kèm theo toàn bộ tất cả các xương ngón tay và ngón chân cực ngắn (chứng ngón ngắn).

Mức độ phổ biến của hội chứng Trichorhinophalangeal loại III

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là một rối loạn rất hiếm gặp. Về mặt lý thuyết, bệnh ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng như nhau. Tuy nhiên, theo các trường hợp được báo cáo, đa số các cá nhân bị ảnh hưởng là nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là gì?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là:

  • Lông tóc thưa
  • Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt với mũi hình quả lê
  • Các ngón tay và ngón chân ngắn bất thường
  • Tầm vóc thấp
  • Viêm xương sụn hoặc viêm xương
  • Vẹo cột sống lồng ngực
  • Xương ngực nhô ra bất thường
  • Các khớp di động hạn chế
  • Hông rộng bất thường

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Trichorhinophalangeal loại III?

Các nguyên nhân chính gây ra hội chứng Sugio-Kajii hoặc hội chứng Trichorhinophalangeal loại III là đột biến gen TRPS1, nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể số 8. Như đã nêu, nhiễm sắc thể thường đặc tính trội chi phối mẫu di truyền có nghĩa chỉ cần một bản gen khiếm khuyết là đủ phát triển hội chứng này ở trẻ.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Trichorhinophalangeal loại III?

Chẩn đoán hội chứng trichrhinophalangeal loại III có thể được dựa trên việc xác định các đặc trưng thể chất (thấp bé, tóc thưa thớt; bất thường trên khuôn mặt…).

Việc chẩn đoán có thể được xác nhận bởi đánh giá lâm sàng toàn diện, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và các hình ảnh X-quang của bộ xương cho thấy tình trạng rút ngắn nghiêm trọng các xương bàn tay và bàn chân (ví dụ như xương bàn tay, xương bàn chân và xương đốt ngón tay) và sự phát triển bất thường của các đầu xương dài (đầu xương hình nón).

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Trichorhinophalangeal loại III?

Điều trị hội chứng Trichorhinophalangeal loại III về cơ bản là điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Việc điều trị đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành với bác sĩ nhi khoa, nha sĩ, bác sĩ xương khớp và các chuyên gia khác cùng làm việc để xây dựng các chiến lược điều trị tốt nhất giúp bệnh nhân càng độc lập càng tốt và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Phẫu thuật có thể được khuyến khích để sửa chữa một số dị dạng xương. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng có thể mang lại nhiều lợi ích trong việc cải thiện sức mạnh, sự linh hoạt của các khớp bị ảnh hưởng và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

Tư vấn di truyền sẽ rất hữu ích cho các cá nhân và gia đình bị ảnh hưởng.

Chế độ sinh hoạt hợp lý

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Trichorhinophalangeal loại III?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Đánh giá:
Đang tải ...

Bài viết liên quan

Xuất tinh sớm: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

(76)
Định nghĩa bệnh xuất tinh sớmXuất tinh sớm là gì?Bệnh xuất tinh sớm hay còn gọi là tảo tiết, là tình trạng nam giới đạt cực khoái sớm hơn mong muốn ... [xem thêm]

Bệnh xốp thận

(10)
Bệnh xốp thận là một dị tật bẩm sinh của các ống dẫn nước tiểu nhỏ bên trong thận. Trong một quả thận bình thường, nước tiểu sau khi được hình ... [xem thêm]

Bong gân

(36)
Bong gân là một chấn thương phổ biến, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Vậy đâu là nguyên nhân gây ra tình trạng này và làm thế nào để điều trị ... [xem thêm]

Viêm vú do cho con bú

(23)
Tìm hiểu chungBệnh viêm vú do cho con bú là gì?Viêm tuyến vú hay còn gọi là viêm tuyến sữa, viêm vú do cho con bú là bệnh nhiễm trùng vú với triệu chứng là ... [xem thêm]
Đang tải ...

Viêm thanh quản hầu

(97)
Viêm thanh quản hầu là bệnh lý phổ biến mà hầu như lứa tuổi nào cũng có thể mắc phải. Bệnh xảy ra thường xuyên, nhất là vào mùa cảm cúm hoặc cảm ... [xem thêm]

Nhiễm khuẩn âm đạo (viêm âm đạo do vi trùng)

(31)
Định nghĩaNhiễm khuẩn âm đạo (viêm âm đạo do vi trùng) là bệnh gì?Nhiễm khuẩn âm đạo, hay viêm âm đạo do vi trùng, là tình trạng số lượng vi khuẩn trong ... [xem thêm]

Hội chứng Young

(46)
Tìm hiểu chungHội chứng Young là gì?Hội chứng Young là một căn bệnh thường quan sát thấy ở nam giới trẻ tuổi. Đó là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, ... [xem thêm]

Động kinh cục bộ vận động

(17)
Định nghĩaĐộng kinh cục bộ vận động là bệnh gì?Động kinh cục bộ xuất hiện do các tín hiệu điện bất thường tại một vị trí trong não. Loại động ... [xem thêm]
Đang tải ...

DANH SÁCH PHÒNG KHÁM BỆNH VIỆN

Đang tải ...